臨床資料
患者，男，14歲，因“左側坐骨骨折內固定術后20余天”于2015年10月25日入院。患者20余天前跳遠摔倒，當即感左臀部疼痛難忍，就診于外院診斷為“左側坐骨骨折”，給予內固定治療，術后左臀部疼痛未減輕反而出現左下肢疼痛及麻木癥狀，遂來我院就診。入院查體：左側臀部可見一個長約10CM的手術愈合瘢痕，觸之有一個約鴨蛋大小包塊，活動度差，壓痛。左臀部及左下肢后側存在麻木感，左下肢髖膝關節活動度正常。實驗室檢查未見明顯異常。術前X線片（圖1a）示左側坐骨附近見有一個不規則狀高密度腫塊。三維重建CT（圖1b）示左側坐骨附近有一個腫塊，形態不規則，坐骨與腫塊之間外側不連續，內側相連。內固定術后X線片示（圖1c）左側坐骨與腫塊外側可見螺釘及鋼板固定。既往患者3年前劇烈運動后遺留有左側臀部疼痛癥狀。病理診斷為“左坐骨骨軟骨瘤”。入院后臨床診斷：左側坐骨骨腫瘤（性質待查）。
家屬因擔心腫瘤性質就診我院，完善相關檢驗檢查無異常后于2015年10月28日在我院給予再次腫物切除手術，術中見內固定物（圖1d），去除后見腫塊內側有蒂與坐骨相連，外側見腫塊與坐骨間有一間隙（圖1e），因腫塊內側位于坐骨深面，為避免損傷其他組織，只行腫物部分切除術。腫塊部分切除送病理。術后臀部疼痛感減輕，左下肢麻木及疼痛感明顯減輕。術后2dX線片見左側坐骨內側一不規則腫物，與坐骨相連（圖1f）。術后病理結果：腫物邊緣富含軟骨成分，形態學符合骨軟骨瘤。術后18個月骨盆正位X線片（圖1g），未見腫瘤再生長，患者左臀部稍有不適，但較術前有明顯好轉。
討論
骨軟骨瘤的發病情況：骨軟骨瘤是常染色體的顯性遺傳疾病，分為單發和多發，在基因方面，Clement等發現EXT1基因突變患者一般呈多發性，并且男性比女性的腫瘤數量多，而EXT2編碼的跨膜蛋白Exostosin－2在軟骨細胞的生長和分化中發揮著重要的作用。好發于長骨干骺端，如股骨、脛骨、肱骨等，但也可發生在任何軟骨內化骨的骨骼上，發生在不規則骨、扁骨以及椎體少見，但郭東輝等也報道過跟骨骨軟骨瘤。單發的骨軟骨瘤又稱為外生性骨疣，常有一蒂與骨質相連。本患者年齡雖然與骨軟骨瘤發病年齡相符，但坐骨不屬于骨軟骨瘤的好發部位，雖然以前有坐骨生長骨軟骨瘤的報道，但腫物與坐骨不相連，與本例情況也不一致。坐骨骨軟骨瘤起源于坐骨骨骺，稱為骺生型骨軟骨瘤。有研究認為發病機制可能是發育性骨骺生長欠缺導致。患者3年前劇烈運動導致左臀部疼痛，筆者考慮當時可能損傷坐骨結節骨骺，導致骨軟骨瘤的生長。
骨軟骨瘤的影像學特點及臨床表現：骨軟骨瘤一般通過X線結合臨床表現即可診斷，也可行CT及MRI檢查輔助診斷。X線表現為干骺端增粗變細，骨皮質外側骨性突起，基底部為骨皮質，頂部為軟骨帽，背向關節面生長，可伴有斑點狀或條帶狀鈣化。CT表現為邊界清楚的骨性腫物與骨皮質相連，在骨皮質處以窄或寬的基底與之連接，局部骨皮質可增厚，腫物遠端可見低密度軟骨帽，骨質無破壞，但當軟骨帽出現增厚或者高低不平時有可能繼發軟骨肉瘤。MRI表現為腫瘤周邊的骨皮質在T1上為低中等信號，腫瘤內骨松質在T2上為高信號。軟骨帽在T1上為低信號，在T2上為高信號。因生長部位不同而表現各異，腫瘤隨著生長發育的停止而停止。骨軟骨瘤是緩慢生長的骨性包塊，可對鄰近關節的活動產生影響，有時對鄰近組織產生壓迫，當壓迫神經時可有疼痛及麻木癥狀。當腫瘤影響骨生長時可使肢體產生短縮或畸形。在本案中影像學方面沒有表現出腫瘤遠端背向關節面生長，而是沿骨皮質生長，整體外形也不典型。臨床癥狀沒有特殊異常表現，還未表現腫瘤的相關癥狀，只是摔倒后導致左臀部疼痛，因此使得診斷變的困難。
骨軟骨瘤是臨床常見的疾病，但坐骨骨軟骨瘤較少見，臨床上缺乏相關的診治經驗及影像學資料，文獻報道也比較少，本案中術前應該考慮診斷為左側坐骨骨腫瘤（性質待查），而不應該診斷為骨折。治療方案應該采取手術切除，而不應該內固定，術后通過病理以明確診斷，從而提高臨床診斷水平。