基因檢測市場化500美元基因檢測引FDA擔憂

　　 本月初，美國食品藥品監督管理局致信 DNA4Life、Interleukin Genetics 和 DNA-CardioCheck 公司，指出這三家公司未獲批準，私自向消費者提供醫學檢測服務。由于某些檢測服務完全跳過醫生，FDA 對這些公司如何利用 NDA 測試提供健康信息表示擔憂。

　　DNA4Life 公司提供的基因檢測服務的費用為 249 美元（約 1580 人民幣），用戶可以了解他們的基因是否會對 100 種常見藥物產生不良反應，甚至危及生命；Interleukin Genetics 的檢測服務費用為 169 美元（約 1100 人民幣），根據用戶的基因資料，為用戶提供飲食和訓練計劃，幫助用戶減肥瘦身；DNA-CardioCheck 的檢測將通過可靠的檢測手段，預測用戶的基因是否容易使身體產生血塊，從而造成潛在的心血管疾病，這項檢測服務的費用高達 450 美元（約 2900 人民幣）。

　　FDA 的擔憂不無道理：對大多數人而言，當下基因分析的結果并不能為用戶提供許多與健康高度相關的信息。基因測試可以明確家庭關系，如親自鑒定，或是揭示用戶的種族。基因測試還能夠確定用戶是否可能會患一些少見的疾病，如囊性纖維癥等一些與基因突變直接相關的疾病，或是是否會將某些疾病傳給下一代。但是通過基因測試獲取與大眾健康相關的信息，尤其是像心臟病，糖尿病等此類一般疾病時，基因檢測存在極大的不確定性。

　　波士頓大學生物倫理學教師 George Annas 指出：“目前而言，這些檢測技術得出的結論都是不成熟的，對個體沒有特別突出的作用。基因中包含的信息是非常復雜的，這些公司似乎將基因測試看的非常簡單，因而可以銷售與之相關的產品。”

　　利用基因數據為用戶提供保持健康和抗爭疾病的信息，成為許多公司的掘金點。幾年前，博思艾倫咨詢公司預計約有 3000 多種基因測試；市場調研公司 Technavio 表示，基因測試市場將以每年 10% 的速度增長。許多基于測試僅由醫療機構提供。

　　FDA 并未下令三家公司停止提供測試服務。但表示這三家公司使用的醫療器械未獲得批準，如果公司認為不需要獲得 FDA 的批準，則需要給予一定的說明。FDA 發言人在郵件中表示：“FDA 將監管直接銷售給消費者的基因測試服務，確保此類服務的安全性，并保證服務提供商切實履行廣告宣傳中的內容。由于此類測試的安全性和有效性還未被證實，如果沒有 FDA 的監管，或對患者造成潛在的危險和傷害。”

　　DNA4Life 和 DNA-CardioCheck 公司還未對次做出任何回應。

　　Interleukin Genetics 首席執行官 Mark Carbeau 表示，“公司現有的產品主要是預測用戶患齲齒疾病的風險，而且這一檢測服務主要通過牙科醫生進行。用戶也可以自行購買其他產品，但是需要專業的醫護人員的介入。”

　　Carbeau 指出：“如果操作合適，基因測試將為醫療社區提供具有價值的信息。Interleukin Genetics 公司將全力配合 FDA，為用戶提供相關指導，保護用戶的利益。”

　　此前，FDA 曾禁止測試公司直接向公眾提供測試服務。在 2013 年末，FDA 明令禁止 23andMe 公司停止向用戶提供基因組分析服務。今年 2 月，FDA 批準 23andMe 在規定范圍內提供測試服務，包括用戶是否攜帶布盧姆綜合征基因，以及是否攜帶在成罕見疾病的其他基因。隨后，該公司又獲得 FDA 批準，測試用戶是否攜帶某些能夠遺傳給下一代的致病基因。

　　直接向用戶提供基因測試的風險之一，就是用戶容易將多種復雜因素引起的疾病與單一基因因素引起的疾病混淆在一起。例如，雖然單個基因病變會引起囊性纖維癥，但對于心血管疾病并非如此。

　　與一些罕見的遺傳疾病不同，人類基因片段可能會影響個體患心臟病、癌癥、糖尿病等一般疾病的風險，但是這些都還未得出清楚肯定的結論。而且基因也僅僅是誘發疾病的眾多復雜因素中的一種，環境和生活方式也會對此產生巨大的影響，這些綜合因素才有助于確定一個人是否會患某種基本。

　　在理想狀態下，最好由醫生或者具備解讀測試結果的專家來實行基因測試，Christman 表示，“用戶開玩笑的講，1000 美元的基因測試，需要花費 100 萬美元來解讀測試結果。解讀基因測試的結果是一門非常復雜的學問，因而需要非常專業的人員來做。”

　　Christman 表示，遺傳醫學最具潛力的地方是利用基因信息，確定人類對不同藥物或劑量的不同反應，這門學科被稱作藥物基因組學。目前，已有 100 多種藥物注明了此類信息，用戶可以查看到不同基因標記的人群對該藥物的不同反應。

　　對 FDA 而言，如何監管和規范基因測試市場是一個比較棘手的問題。國家遺傳顧問協會（National Society of Genetic Counselors）主席 Joy Larsen Haidle 指出：“FDA 正在思索如何幫助消費者和測試服務提供商區別基因測試的必要性，避免消費者不論遇到什么問題，都從基因方面尋求解決方案。”