基因測序：數據處理與標準問題仍待解

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目前我國在數據行業標準方面概念還很模糊，這就導致科研機構、醫療機構、企業在利用基因數據的時候，沒有統一的規則，也造成基因測序行業良莠不齊。這種情況，亟須得到改變。

基因測序，一直被視為生命科學和生物技術發展的重大革命。在經歷過前些年的積累之后，今年的基因測序行業似乎看到爆發的曙光。

日前，湖南省和貴州省相繼發布了關于支持基因測序技術應用的政策。貴州省提出，高齡單獨兩孩孕產婦出生缺陷基因篩查享受全免費政策。湖南省的政策則似乎更加激進——未來，湖南省將用政府采購的方式開展和推廣遺傳病基因檢測、開展基因檢測試點、大力推廣個性化醫療、將部分基因檢測費用納入醫保等。

但在諸多專家看來，盡管基因測序日益紅火，但要想真正爆發，“走入尋常百姓家”，數據量累積帶來的處理問題以及行業標準問題仍待解決。

火熱的基因測序

2014年，美國當地保險機構Priorty Health宣布，公司與基因測序測試公司Foundation Medicine簽訂協議，將后者的基因測序產品納入醫保范圍。今年，國內貴州、湖南等省份的跟進，又將基因測序推向風口浪尖。

基因測序為何這么熱？

在此前的杭州云棲大會上，華大基因互聯網發展中心總監官鑫向《中國科學報》記者舉了一個例子：“根據現有的科學研究，人能不能喝酒與基因有關，并且還可以通過基因測序測出哪些人能喝酒，哪些人不能喝。”

“這種技術對我就非常有用。因為我不能喝酒。我想，以后是不是可能會出現這種情況，有人勸酒之前，你就可以拿出一個基因測序的結果給他看，避免大家尷尬。”官鑫笑言。當然，基因測序的應用遠不止于此，準確地檢測某些疾病的患病風險才是它的初衷。

作為國內基因測序的領軍企業，華大基因在2014年就在京啟動“千萬家庭遠離遺傳出生缺陷”計劃，預計通過基因檢測技術大幅降低中國的出生缺陷率。該計劃首度聚焦唐氏綜合征和粘多糖病、魚鱗病、地中海貧血、苯丙酮尿癥等罕見遺傳病。其中，唐氏綜合征的基因檢測方法被稱為無創產前檢測，是目前最為成熟的基因臨床應用。

中科院自動化所博士、聚道科技創始人李夏戎向《中國科學報》記者指出，隨著基因測序技術的發展，個人的健康問題，包括遺傳病等都可以分析出來，“通過基因數據的分析，我們能夠知道未來的后代有多大概率得某個疾病以及怎么預防該疾病的發生” 。

基因測序的火熱，也帶來整個行業的火暴。目前，國內的基因測序企業不下數百家。而隨著全球精準醫療規模的快速增長，也將助推基因測序強勢崛起。

有數據顯示，2015年全球精準醫療市場規模近600億美元，預計2015~2020年期間增速達15%，是醫藥行業增速的3~4倍；2013年基因測序市場規模約45億美元，2013年至2018年復合增長率為21.2%，而國內2012年至2017年復合增長率將達20%~25%。

數據膨脹呼喚計算能力提高

基因測序行業迎來發展高峰期的同時，數據處理的問題也日益凸顯。

官鑫表示，隨著下一代基因測序、生物質譜和醫學成像等醫學技術的迅猛發展，大數據浪潮為生物醫學帶來了前所未有的機遇，這將根本性地改變生物醫學基礎研究和醫療實踐，但同時生物醫學領域數據爆炸式的增長也對海量數據的存儲和分析提出新的挑戰。

“我們對于很多復雜疾病的了解，包括人的表情與基因數據的關系，都需要很多的樣板量去做驗證，甚至需要機器學習完成。這就呼喚大數據技術和云計算以及人工智能的介入。”官鑫說。

一脈基因創始人郝向穩也指出，人類的一套基因組包含30億個堿基對的基因組，能夠編碼功能蛋白的基因數量在3萬左右，但這僅占整個基因組區域的3%，基因組上超過90%區域的功能人類還是未知的。因此，對于生命的解讀不僅需要科學領域的不斷創新，更需要計算領域的支持和參與。

李廈戎認為，現在所說的基因測序更多在于基因數據的預處理階段，還沒有到基因數據大規模利用的階段。“未來大的數據出現之后，必然需要大量的計算能力。”

而在奇云諾德創始人羅奇斌看來，基因信息存在大量冗余、分析技術難度高、數據解讀跟不上是目前基因測序行業的瓶頸，而這也將催生出大量專注于數據存儲、分析、解讀服務的公司。

羅奇斌對記者表示，基因數據處理產業的解決方案就是云技術服務，利用云平臺運維數據處理流程，以實現大部分工作的高效自動化和低成本，并對接醫療健康應用領域。“云端技術能夠解決數據存儲、數據運算和數據安全問題，由于云端技術已經成為互聯網公司的專寵，未來互聯網公司擁抱基因行業指日可待。”羅奇斌說。

期待政府制定行業標準

在基因測序大規模推廣和商業化之前，還有很多棘手的問題需要解決，行業規范化就是先決條件。

在采訪中記者了解到，作為新興行業，基因測序目前存在諸多亂象，對此，眾多專家呼喚有關部門應及早介入解決。

“就像一本《基因決戰》的書中所提的，基因行業不能像其他行業那樣，落后于別人，必須得到社會重視和政府的支持。”官鑫表示。

郝向穩也坦言，目前基因測序市場比較混亂，有的企業號稱幾百元就能幫人作測序，有的則要幾千元或者上萬元，導致大眾產生認知混亂。