是常染色體顯性遺傳、侵犯骨組織的一種疾病，常有家族史，由EXT1和EXT2基因突變引起，其突變率分別為44%～46%和27%，此外，發現與位于19q的EXT3基因，以及類似于上述基因的EXTL1、EXTL2和EXTL3新基因突變有關，也有文獻報道，多發性骨軟骨瘤病可能是累及全身組織的一組臨床綜合征。
多發性骨軟骨瘤病1814年由Berger首先進行了描述，發病率約為1/50000，10%的患者有家族史，惡變率為5%～25%，男女的比例約1.5：1，多見于兒童及20歲左右者。受累部位為軟骨內骨化中心受到干擾，引起各種畸形，如肢體不等長、各種關節畸形及骨骼變形。