病因
大骨節病的病因至今不明。曾懷疑為口慢性中毒所致，但未被證實。多數人認為可能與谷物中的致病霉菌有關。動物實驗：凡用帶有致病霉菌的谷物飼養的動物，其骨骼中所出現的病理改變與大關節病相似。致病霉菌可能為留鐮刀菌，仍未完全證實。
臨床表現
1.少年時期發病
由于骨骺板提前骨化，使發育出現障礙，表現為侏儒型。體型矮小，關節粗大，并有疼痛與活動受限，以踝關節發病最早，接著順序為手指關節、膝、肘、腕、足趾關節和髖部。因骺板融合速度不一致，兩下肢往往出現膝內翻，膝外翻或髖內翻畸形。手指短粗小，足部扁平。發病年齡愈輕，畸形愈重。
2.青春后期發病
則畸形不明顯。主要表現為骨關節炎癥狀，關節腫脹，有少量積液，活動時有磨擦感，并伴有交鎖癥狀，有時還可檢查到關節內有游離體。成人下肢發病多，因踝、膝腫脹疼痛，行走十分不便。