A：角化過度，輕度棘層肥厚，表皮內散在角化不良細胞，基底層色素增加,真皮乳頭層見明顯團塊狀均質紅染物質，真 皮淺層見少量炎性細胞及噬黑素細胞（HE 染色 ×200）； B：真皮乳頭內淀粉樣物質剛果紅染色陽性（剛果紅染色）； C：CK （-）（SP法）； D：CK5/6（-）（SP法）； E：CK-H（+）（SP法）； F：CK-L（-）（SP法）； G：λ輕鏈（+）（SP法）； H：κ輕鏈（+）（SP法） 圖 3 X-連鎖網狀色素異常癥患者皮損組織病理及免疫病理像（×200）
A：POLA1 基因（NC_000023.10:g.24744696）（箭頭所指）處堿基 未見突變； B：NEMO 基因缺失檢測的結果，P 為先證者，N 為 正常對照，M 為 DNA 標記，1~4 分別代表引物 In2s-JF3R、 Rep3s-JF3R、In2-JF3R、JF3R-Rev-2 所對應的 PCR 產物 圖 4 X-連鎖網狀色素異常癥患者基因檢測結果