如何規范人類遺傳資源保藏的知情同意？

人類遺傳資源是探索疾病發生發展規律，探尋疾病預防、控制和診治方法的重要物質與信息基礎，關乎國家安全、公眾健康和社會公共利益，是具有戰略性、公益性的不可再生資源。

中國人體健康科技促進會人類遺傳資源保護與利用專業委員會主任委員張允教授在接受《醫學科學報》采訪時提出：“當前人類遺傳資源在保藏的知情同意方面存在使用目的不明確、授權范圍廣泛的情況。”只有規范人類遺傳資源保藏相關活動，提升人類遺傳資源知情同意管理水平，保護研究參與者的合法權益，保障人類遺傳資源的合規獲得和合理利用，才能更好地促進生命科學和醫學研究健康發展。

就此現狀，中國人體健康科技促進會人類遺傳資源保護與利用專業委員會組織國內相關領域專家，依據法律法規要求，結合人類遺傳資源保藏及樣本庫工作實踐中的經驗，經多次討論，形成《用于保藏的人類遺傳資源知情同意管理共識》（以下簡稱共識）。內容涉及保藏前知情同意的準備、知情同意過程、保藏過程中知情同意書的管理、知情同意的特殊情況，以及共同治理與保障措施。共識發表于2024年第8期《中國醫學倫理學》雜志。

生物安全日益得到重視

人類遺傳資源包括人類遺傳資源材料和人類遺傳資源信息，具有鮮明的人格屬性和權利屬性。人類遺傳資源保藏是指將來源合法的人類遺傳資源保存在適宜環境條件下，保證其質量和安全，用于未來科學研究的行為。

近年來，我國對國家生物安全日益重視，人類遺傳資源作為重要的組成部分，其治理體系和監管框架在實踐中不斷健全和完善。2019年7月1日施行的《中華人民共和國人類遺傳資源管理條例》，規定“采集、保藏、利用、對外提供我國人類遺傳資源，應當尊重研究參與者的隱私權，取得其事先知情同意，并保護其合法權益”，為有效保護我國人類遺傳資源提供了法律依據。

2021年11月1日《中華人民共和國個人信息保護法》發布施行，做出“處理個人信息包括收集、存儲、使用、加工、傳輸、提供、公開、刪除等必須取得個人的知情同意”的規定。

2023年2月，國家衛生健康委員會、教育部、科技部和國家中醫藥局聯合印發《涉及人的生命科學和醫學研究倫理審查辦法》，對知情同意進行了更為明確和詳細的規定。

“這一系列舉措旨在保護研究參與者合法權益不受侵害，保障其知情權、隱私權及退出權，保證人類遺傳資源合規獲得和合理利用。”張允說。

知情同意是重中之重

目前，相關機構通常以設立生物樣本庫形式，作為開展人類遺傳資源保藏活動的實體。由于保藏活動無法明確所獲得的樣本和信息未來何時用于何種研究，普遍采用“以保藏為目的”的知情同意，即授權人類遺傳資源可以在廣泛指定的領域內用于未來的研究。

針對上述知情同意管理方面存在使用目的不明確、授權范圍廣泛的情況，共識建議，機構應在人類遺傳資源保藏全流程中加強知情同意管理，包括知情同意文件內容、執行過程、入庫審核、再次利用等環節，建立全面可行的知情同意“治理體系”。

具體而言，在保藏前知情同意的準備環節，共包括知情同意書編制、知情同意書生效、知情同意書發放三部分。

共識指出，知情同意書內容應遵循國際公認的“尊重、不傷害/有利、公平公正”三大基本倫理原則，不得違反國家相關法律法規，保護研究參與者的權益。知情同意書應當包含充分、完整、準確的信息，并以研究參與者能夠理解的語言文字、視頻圖像等進行表述，確保研究參與者能夠全面了解研究目的、過程、風險以及獲益等信息，并在充分理解的基礎上自愿、明確地表達同意或拒絕的意愿。

“編制完成的知情同意書必須經由倫理（審查）委員會審批后生效使用。一旦知情同意書有修訂，必須再經倫理（審查）委員會審批后方可使用。”張允說，知情同意書發放可以是紙質版本，也可以是電子版本，但為保障文件可控和防止被再次編輯，對發放的知情同意書應進行登記管理，不宜直接提供電子形式文件。

在知情同意過程環節，共包括告知與理解、知情同意書簽署、電子知情同意。共識指出，為獲得真實有效的知情同意，應根據研究參與者個體情況和告知場景采用不同的知情同意形式，也可采用電子知情同意與傳統知情同意交叉并行使用的方式。

有效管理才能合法使用

那么，在保藏過程中知情同意書如何管理呢？共識指出，需要進行入庫前審核、文檔管理、出庫前審核共三個環節的把關。

不過，在實際工作中，工作人員也會遇到知情同意的特殊情況。共識對此也給予了詳細說明，比如，何種情況需要再次知情同意、知情同意撤回需要哪些程序等。

張允特別強調，研究參與者或其監護人有權隨時撤回知情同意，在任何階段無條件退出研究，并要求樣本庫銷毀其生物樣本和信息。

根據《中華人民共和國人類遺傳資源管理條例》要求，保藏單位應加強對人類遺傳資源保藏的管理和監測，采取切實可行的措施，保障保藏活動合規、安全地開展。而知情同意恰恰是貫穿保藏始終、跨部門協同管理的關鍵過程，保藏單位應打造多部門合力共管共治格局。

相關論文信息：https://doi.org/ 10. 12026/j. issn. 1001-8565. 2024. 08. 19　

專家點評

人類遺傳資源是科技創新、發展新質生產力的戰略資源，是新的科技革命、發展前沿技術的重要基礎。科技創新具有顯著的戰略性、引領性、顛覆性和不確定性，也意味著有深層次的法律和倫理風險。在這樣的背景下，上述共識應運而生。

該共識按照法律法規要求并結合實踐經驗，保障研究參與者的合法權益，規范了人類遺傳資源保藏活動的知情同意，細化了知情同意的各個環節，對特殊情況提出了具體的應對措施，覆蓋了保藏全流程的知情同意管理。內容翔實，具有前瞻性、實操性。期待著共識在人類遺傳資源的保藏和利用方面發揮指導作用。

——首都醫科大學原黨委副書記、國家科技倫理委員會醫學倫理分會委員李義庭

近年，我國不斷完善科技倫理、生物安全、數據安全等領域法律法規體系，規范和加強我國人類遺傳資源的管理，全面提高國家生物安全治理能力。生物樣本庫是人類遺傳資源得以有效保護和合理利用的載體，經過十余年的探索和實踐正邁向規范化、標準化和數字化的新時代。

“以保藏為目的”的知情同意是人類遺傳資源保藏活動的合規保障，因授權范圍廣泛、涉及跨部門執行仍存盲區，尚需規范。該共識涵蓋樣本保藏知情同意的內容和形式、獲取、審核、管理全流程要點，內容全面系統，建議合理可行，可供從業者用于實踐，以提升管理水平，推動行業健康發展。

——中山大學腫瘤防治中心生物資源庫主任/腫瘤分子流行病學研究室主任賈衛華