根據上述臨床表現和實驗室檢查結果，即可作出診斷：
1.有典型的臨床表現如明顯佝僂病或骨軟化癥（以下肢為明顯），小兒患者發病早，出生不久即有低血磷，1周歲左右即出現骨骼病變，尤以“O”型腿為常見引起注意的早期癥狀。
2.低血磷，腎磷清除率增加，尿磷增多。
3.腸吸收鈣及磷減少。
4.對一般治療劑量的維生素D無反應。
5.有陽性家族病史或低磷血癥史。
6.排除維生素D缺乏，慢性腎功能不全，其他腎小管功能障礙疾病所致的骨病。
具備上述各點，且能排出其他原因所致的腎性佝僂病者可考慮本病診斷。
