患兒女，10歲，因左手無名指結節6月余來診。患兒6個 月前無明顯誘因左手無名指出現一米粒大小的暗紅色結節， 無自覺癥狀，逐漸增大。患兒既往體健。家族中無類似疾病 患者。體檢：一般情況好，各系統檢查未見異常。皮膚科檢 查：左手無名指可見一0．5 am x 0．5 am暗紅色結節，表皮光 滑，無破潰，界限清楚，質硬，無觸痛(圖1)。皮損組織病理： 表皮大致正常，腫瘤位于真皮中下部，邊界清楚，無包膜。腫 瘤由兩類細胞構成，一類為深染嗜酸性肌成纖維細胞，具有 細長或泡狀核；另一類是小圓細胞和梭形細胞，胞質少，核圓 形或卵圓形；病變中央見多數不規則的管腔結構，未見明顯 細胞異形性和核分裂象(圖2)。免疫組化結果：波形蛋 白+++，結蛋白灶狀陽性，平滑肌肌動蛋白(SMA)+++，CD34、 S100、上皮膜抗原(EMA)、細胞角蛋白(CK)均陰性。診斷： 孤立性肌纖維瘤。治療：外科手術切除皮損。
圖1患兒左手無名指單發O．5
em x 0．5 cm暗紅色結節，表皮光滑無破潰，界限清楚，質硬無觸痛 圖2皮損組織病理表皮大致正
常，腫瘤位于真皮中下部，邊界清楚，無包膜(2A：HE X 20)；病灶由兩類細胞構成，一類為深染嗜酸性肌成纖維細胞；另一類是小的圓形和梭形
細胞，胞質少。病變中央見多數不規則的管腔結構，未見明顯細胞異形性和核分裂象(2B：HE X 200)
討論
嬰幼兒肌纖維瘤病是一種罕見的良性間葉組織 腫瘤，多見于新生兒或2歲以內的嬰幼兒(65％)，散見于年齡 較大的兒童和成人。2013年WHO軟組織腫瘤分類將其歸 于血管周細胞腫瘤，生物學行為定性為中間性(局部侵襲性) (ICD一1)-1。現認為，血管平滑肌瘤、肌纖維瘤／肌纖維瘤病、 血管球瘤、肌周皮細胞瘤及嬰幼兒血管外皮瘤屬于同一病 譜。本病一般分為三型：1型(孤立性)最常見，約占所有病 例的50％，表現為累及皮膚及皮下組織的單一結節；2型(多 中心性)表現為多部位皮膚、皮下組織、肌但不伴內臟累及；3型(全身泛發性)除皮損外，尚合并心臟、 胃腸、肺等內臟病變。該例患兒年齡相對較大，皮損單發，無 明顯系統累及，考慮屬于孤立性肌纖維瘤。本病組織學表 現：病變大多位于真皮及皮下，腫瘤邊界清楚，無包膜。典型 病變呈雙相結構，可見特征性兩群細胞，病灶周邊為短束狀 或結節狀排列的深染嗜酸性肌成纖維細胞，其形態介于成纖 維細胞及平滑肌細胞之間，具有細長或泡狀核；中央由小的 低分化圓形、短梭形或多角形細胞構成，胞質少，核圓形或卵 圓形，常分布于鹿角狀血管周圍，呈血管外皮瘤樣生長，或呈 實性片狀分布。免疫組化：兩種腫瘤細胞均表達波形蛋白和 SMA，一般不表達S100、EMA、CK，而結蛋白、CD34在極少數 病例中可為陽性。部分腫瘤兩種細胞成分所占比例不等，當 以一種成分為主時，診斷較困難。臨床上需與皮膚肌纖維 瘤、皮膚／血管平滑肌瘤、腱鞘纖維瘤、血管周皮細胞瘤等 鑒別。
參考文獻略。