小兒先天性白細胞顆粒異常綜合征的病因分析

　　小兒先天性白細胞顆粒異常綜合征又稱契-東綜合征，是Chediak、Higashi分別于1952年和1954年發現，故名Chediak-Higashi綜合征。是常染色體隱性遺傳性疾病，多見于近親結婚的后代。

　　常染色體隱性遺傳性疾病，多見于近親結婚的后代。致病基因為溶酶體運輸調節因子基因（LYST）。LYST基因的突變常導致異常LYST蛋白的生成。