病因
研究DNT病因，有必要搞清楚神經胚胎發育的正常過程。在人類胚胎發育第16天脊索上方外胚層增厚形成神經板，然后兩側神經板增高形成神經褶并向中線靠攏，融合形成神經管。神經管融合最初出現在第22天，位于第3體節水平，即未來腦干形成區域，融合是從視原基部位開始，并自腦干和視原基部位向頭和尾兩個方向發展。前神經管于胚胎發育第23～26天閉合，若閉合不全則形成顱裂及無腦畸形。而后神經管于胚胎發育第26～30天閉合，若閉合不全則形成脊柱裂。
實驗室檢查
（1）血液檢查 外周血象白細胞顯著增高，提示并發感染。
（2）腦脊液檢查 腦脊液白細胞顯著增高，提示顱內感染。