檢查
1.血象檢查血常規檢查可正常，一般有輕度貧血，但也有少數有紅細胞增多，這可能與紅細胞生成素增高有關。可作為治療時追蹤了解有無骨髓造血抑制的指標。
2.血液檢查腎功能正常。紅細胞沉降率一般均增快，15～90mm/h，特大的晚期腫瘤沉降率增快更顯著，認為是預后不良的一個指標。血尿素氮、肌酐等化驗反映腎臟受損情況。腎臟破壞嚴重時血紅細胞生成素(erythropoietin)減少。肝功能檢查可用作觀察治療的毒性反應。
3.尿液檢查尿顯微鏡檢查不少有血尿和蛋白尿，但尿中多不能找到癌細胞。尿化驗及培養可查知血尿及泌尿系感染。
4.骨髓檢查此病轉移至骨髓者甚為罕見，而神經母細胞瘤常常有骨髓轉移，故骨髓檢查對此兩病的鑒別診斷頗有幫助。
5.穿刺活檢近年有人報道用細針快速穿刺抽吸細胞學檢查診斷法，手術前即能確診，方法簡單，正確率達90%。穿刺活檢對巨大腫瘤并估計無法切除者有一定意義，因為在術前可明確組織學類型，估計患兒的預后，以利于制訂術前和術后的化療和放療的方案。
但已有穿刺徑路腫瘤種植的報道。
6.X線檢查
(1)腹部平片：可顯示腫瘤的部位及范圍，常見腸管被推向對側。在大多數病例可見患側肋腹膨脹，充氣的腸管繞著腫瘤的軟組織密度陰影，并被腫塊推移向腹中部。鈣化斑點極為罕見，如有則多數出現在邊緣呈弧線狀。側位片見脊柱前軟組織塊物陰影，將充氣的胃腸道推向前方。
(2)胸部平片：進行胸腔后前位、側位及斜位照片以尋找肺部的轉移病灶。肺轉移約占10%。
7.靜脈腎盂造影
是主要的診斷方法，對擬診為腎母細胞瘤的病例均應做造影檢查。約2/3的患兒顯示腎盂、腎盞變形、移位或缺損，腫瘤擠壓腎盂時，它就被顯著拉長或積水，以上各種形態都應在正位和側位照相上仔細觀察。腎上極腫瘤可能很少改變腎盞的形態，或僅有轉位和下降；腎下極腫瘤往往將輸尿管向中線推移，形成一個凹度向外的弧形。1/3患兒患側腎臟因大部被壓迫而在常規片上不顯影，此時應延遲至6h，甚至24h攝片，一般均有不同程度的造影劑排泄，如果患腎仍不顯影則提示腎臟已被嚴重破壞，國內有的報道達36%，國外僅10%左右。必須重視對側腎臟的形態和功能是否正常，作者曾遇到對側腎臟畸形(如重復腎等)的病例。
逆行腎盂造影一般來講是沒有指征的。經股靜脈作下腔靜脈造影，可了解腫瘤有否長入下腔靜脈。選擇性腎動脈造影是一種損傷性檢查，只應用于雙側腎母細胞瘤，為了解血管的分布情況而決定手術切除范圍，但為診斷本瘤一般并無必要。偶爾也用于了解肝和腹腔其他器官的轉移情況。CT與MRI檢查對診斷均很有價值。
8.B型超聲波檢查
可區別腫塊為實質型或囊性，腎母細胞瘤超聲回聲圖顯示在腰壁前方一個以實質為主間隔小液平(壞死出血、腎盂積水)的混合圖像。由于此法為無損傷性和無痛性，故應列為首先采用的檢查方法。
超聲波檢查對本病的鑒別診斷甚有幫助，發現有囊性征則應注意有腎盂積水、多囊腎或膽總管擴張癥的可能。超聲波見此瘤有高輝度的不規則回聲則顯示為惡性腫瘤。
9.血管造影
可做逆行性腹主動脈造影及下腔靜脈造影。患側腎動脈分布區血流豐富，在全腫瘤范圍內可見異常血管形成。可見腫瘤血管隨腫瘤的增大而增多，血管排列紊亂常甚明顯。血管造影且可協助發現較小的腫瘤。下腔靜脈造影可查知腫瘤對下腔靜脈的侵壓。
10.CT、磁共振圖(MRI)及核素掃描圖
CT、MRI、核素掃描圖，對腫瘤及其轉移灶，皆有影像診斷的價值，可借以了解腫瘤的部位、范圍、對其周圍組織的破壞以及有無明顯的轉移。
診斷
腎母細胞瘤大多是由于腹部腫塊而做出診斷。X線及其他特殊檢查有助于完全確診和了解擴散情況等。有關腫瘤轉移擴散的診斷，首先對所有患兒應拍攝肺部的正、側位X線片，對細小的早期轉移病灶必須仔細反復觀看方能發現。據國外統計約10%的患兒診斷時已有肺轉移。肝轉移診斷較困難，放射性核素掃描只是在肝腫塊已相當大時才能顯示。骨骼轉移有局部疼痛、腫脹和壓痛等臨床表現，只是在有癥狀時才攝骨X線片。