病因不明，可能與遺傳、感染因素有關。
1.遺傳因素 少數患者呈家族性發病。資料分析提示屬常染色體顯性遺傳。家系連鎖分析將疾病基因突變定位于14q23-q24、1q42-q43、14q12-q22、2q32.1-q32.2、3p23、17q21。
2.感染因素 由心肌慢性炎性壞死損傷的結果，導致右室心肌組織被纖維化、脂肪組織所替代。
尚未闡明，有家族群集傾向，30%有家族史。新近研究認為是由于14號常染色體長臂異常所致的顯性遺傳病。也有認為與感染引起心肌炎有關。
