大多數病例有顯著低鉀血癥，一般在2.5mmol/L以下，最低可至1.5mmol/L。代謝性堿中毒也為常見表現，血HCO3-增高（28～45mmol/L），血H+值受代謝機制、低血鉀或腎功能不全的影響而增高或正常，還可出現低鈉或低氯血癥，嬰幼兒低氯血癥和堿中毒最為嚴重，血氯可低至（62±9）mmol/L。高腎素血癥、高醛固酮血癥以及對血管緊張素和加壓素不敏感也是本病的實驗室檢查特點。另有報道血尿前列腺素增高，緩激肽和腎血管舒緩素排泄增加，尿為低滲性，pH為堿性鶒腎濃縮稀釋功能常降低，約30%病人有蛋白尿，部分病人腎功能減退。有些病人還可出現高血鈣低血磷、低血鎂紅細胞內鈉濃度增加和鈉外流減少，偶有高鈣尿癥。
腎活體組織檢查可見膜增生性腎小球腎炎、間質性腎炎、腎鈣化等病理學改變。腎小球旁器的增生和肥大是本癥主要的病理學異常從這些細胞上可見到腎素合成增加的所有征象。電鏡檢查可見粗面內質網和高爾基復合體肥大可能為腎素沉著，腎素合成增加。免疫細胞化學已確認致密斑細胞萎縮、明顯扁平致密斑結構異常因不能反饋調節而引起腎素分泌異常。腎小球系膜細胞增生，形成了新月體腎小球周圍纖維化，特別是小動脈和微小動脈平滑肌細胞被腎小球旁器細胞所替代，腎小動脈增厚和硬化使入球動脈灌注減少，又可促使腎素分泌增加，而后者又作用于血管平滑肌使血管收縮，腎小管萎縮空泡形成，腎髓質可見間質細胞增生，但補鉀后可迅速消失。