常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病的病因

　　常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病由10號染色體的HTRA1基因突變導致，該基因編碼的Htra1絲氨酸蛋白酶活性下降，影響其在細胞內的信號轉導從而引起小動脈（管徑1000～500μm）的內膜纖維性增厚、中膜平滑肌細胞大量丟失、外膜菲薄、管腔閉塞等病理改變，顱底大血管通常不受累，無淀粉樣沉著，無中膜沉著物。具體發病機制尚在研究當中。