先天性皮膚平滑肌錯構瘤的腫瘤細胞可來源于毛 囊立毛肌、 血管平滑肌及生殖器皮膚平滑肌等不同組 織的平滑肌細胞， 臨床常表現為膚色或色素沉著性斑 片，部分伴有毳毛增生。本病為一種臨床罕見的良性皮 膚腫瘤，現將筆者診治的 1 例報告如下。
1 病歷摘要
患兒男，2 歲。 因左背部褐色斑塊 2 年就診。 患兒 2 年前出生后不久背部即出現指甲大淡褐色斑片，略 隆起，質地較韌，無明顯自覺癥狀；近半年來皮損周圍 新出數個類似斑片， 融合成斑塊， 質地變硬且顏色變 深，自行外用“濕疹膏”無明顯緩解，遂就診于本院門 診。 既往體健，否認局部外傷史,家族成員中無類似疾 病患者。 體格檢查： 一般情況好， 各系統檢查未見明顯異 常。 皮膚科檢查：左背部可見數枚淡褐色斑片，融合成 浸潤性斑塊，邊界不清，形狀不規則（圖 1A），觸之質 韌，觸痛（-），表面無毳毛生長，摩擦皮損后出現短暫紅 斑、硬結。 皮損組織病理檢查：輕度角化過度，棘層增厚，表皮 突延長，基底細胞色素增加，真皮全層可見大量縱橫交 錯分布的增生肥厚的平滑肌束（圖 1B）。 免疫組化檢查 示結蛋白（desmin）彌漫陽性（圖 1C），S-100 蛋白陰性。 診斷：先天性皮膚平滑肌錯構瘤。
2 討 論
平滑肌廣泛分布于人體胃腸道、呼吸道、泌尿生殖 道等內臟器官，在皮膚中可存在于立毛肌、血管壁和生 殖器皮膚中, 皮膚平滑肌瘤占所有平滑肌瘤的 5％，兒 童少見[1]。 皮膚平滑肌錯構瘤（smooth muscle hamar－ tomas, SMH）是真皮內平滑肌束良性過度增生所致的 皮膚腫瘤，根據發病時間可分為先天性皮膚平滑肌錯 構瘤 （CSMH） 和獲得性皮膚平滑肌錯構瘤（ASMH）。 CSMH 是出生后或嬰幼兒期出現的一種罕見的無癥 狀良性皮膚腫瘤，多見于腰骶部[2]，臨床表現多種多 樣，可分為經典型、毛囊型、多發型和彌漫型[3]，最常見 的表現為形狀不規則的膚色或色素沉著的斑塊，可伴 明顯毛發增生， 摩擦皮損處皮膚可出現短暫的紅斑、 硬結、立毛，即假 Darier 征陽性；皮損隨患兒年齡增長 等比例擴大，多毛和色素沉著隨年齡的增長而減輕[4]。 本病為良性病變，無需治療，但由于其臨床表現缺乏 特異性， 故需與其他有潛在惡變可能的皮膚病鑒別， 明確是否需要隨訪或治療。 CSMH 與 Becker 痣均可表現為不同程度的色素 沉著、多毛，組織病理中可見平滑肌增生，二者臨床及 組織病理表現均有相似之處故需鑒別 [5]。 臨床上， CSMH 常出生時出現，可累及軀干、四肢，隨年齡增長 皮損范圍逐漸增大，但顏色和多毛逐漸減輕，假 Darier 征陽性；Becker 痣即色素性毛表皮痣，青春期多發，皮 損多位于胸背部及肩胛區， 隨年齡增長斑片逐漸增 大， 且色素沉著和增生的毛發也逐漸增加， 假 Darier 征陰性，可在臨床表現中鑒別。 組織病理上，CSMH 與 Becker 痣表皮結構類似，均可見表皮增生，表皮突延 長，但 CSMH 的主要特征為真皮的平滑肌增生，真皮 網狀層甚至真皮全層可見形狀不規則的較大團塊狀 平滑肌纖維束， 而 Becker 痣可見基底層色素增加，可 伴豎毛肌纖維束增粗，部分患者真皮內零星分布增生 的平滑肌束。 CSMH 病因尚不清楚， 有研究表明， Becker 痣與 ACTB 突變有關 （一種編碼 β-肌動蛋白 的基因）[6]，CSMH 與 Becker 痣有上述重疊的臨床和組 織學特征[7]，甚至一些專家認為 CSMH 與 Becker 痣是 同一疾病譜兩端的皮膚錯構瘤， 故推 測 CSMH 與 Becker 痣均與 ACTB 突變有關[8]，其差異有可能與孕 期宮內環境、突變時間及修飾基因等有關。 本例患兒皮損為局限性的先天性淺褐色斑， 臨床上需與結締組織痣、肥大細胞瘤、先天性黑素細胞痣及 咖啡斑等鑒別。結締組織痣屬于膠原纖維錯構瘤，皮損 多表現為表面光滑的黃棕色丘疹或斑塊； 肥大細胞瘤 是肥大細胞增生癥的一型, 皮疹常為單發的黃棕色斑 塊或結節，摩擦后皮疹可變紅、隆起、瘙癢，即 Darier 征 陽性；Darier 征是由于肥大細胞釋放組胺引起，CSMH 的 假 Darier 征 是 由 平 滑 肌 收 縮 引 起 ，Darier 征 較 CSMH 的假 Darier 征恢復慢[4]，可與本病鑒別；先天性 黑素細胞痣及咖啡斑是臨床常見的先天性色素性疾 病，均可表現為出生即有的褐色斑片，咖啡斑無明顯表 皮增厚及結節， 先天性黑素細胞痣可伴有輕度增厚及 多毛表現，二者假 Darier 征均為陰性，易與本病鑒別。 CSMH 的診斷主要依靠組織病理學檢查， 在病理 上還需與毛發平滑肌瘤和血管平滑肌瘤鑒別。 CSMH 真皮全層可見大量縱橫交錯的平滑肌束， 平滑肌細胞 與真皮膠原蛋白分隔開，形成空白區；毛發平滑肌瘤中 的平滑肌增生較 CSMH 更為明顯，不規則分布的平滑 肌束與膠原蛋白混合在一起，可能附著在毛囊上[2]；血 管平滑肌瘤位于真皮下層，部分可延伸到皮下脂肪中， 由成熟的平滑肌束和厚壁血管組成， 腫瘤內成熟的平 滑肌束位于血管周圍[1]。 本例患兒出生后背部即出現淡褐色斑片，略隆起， 質地較韌，隨年齡增長等比例擴大，無明顯自覺癥狀， 臨床表現結合組織病理診斷先天性皮膚平滑肌錯構瘤 明確。 CSMH 目前沒有惡變的報道， 因此如無臨床癥 狀，不需要治療干預，隨訪觀察即可。 出于美觀考慮， 對于小面積者可采用手術切除，伴發多毛的患者可采 用脫毛激光，對于以紅斑為表現的 CSMH 可采用脈沖 染料激光等方法對癥治療[9]。
參考文獻略。