病理生理
典型肌肉病理改變為細胞核內移,呈鏈狀排列,肌細胞大小不一,呈鑲嵌分布;肌原纖維往往向一側退縮形成肌漿,肌細胞壞死和再生不明顯。
臨床表現
本病可發生于任何年齡, 但多見于青春期后, 男多于女。主要癥狀為肌無力、肌萎縮和肌強直。萎縮和無力表現為四肢不靈活, 前臂及手部肌肉萎縮,下肢有足下垂及跨閾步態。萎縮還可發展至面肌、咬肌、顳肌和胸鎖乳突肌,故病人面容瘦長, 顴骨隆起, 呈斧狀臉,頸消瘦而稍前屈。部分病人可有講話及吞咽困難。肌強直分布不如先天性肌強直那樣廣泛。
多限于上肢肌肉和舌肌。肌萎縮與肌強直之間并無明顯的關系。大部分病人有白內障、多汗、禿發、基礎代謝率下降、肺活量減少、消瘦、月經不調、陽痿、性欲下降和不孕等。尚可有胃腸道平滑肌功能障礙,部分病人智力衰退甚至癡呆。