（一）性幼稚一色素視網膜一多指（趾）畸形綜合征
該病為隱性遺傳性疾病，因下丘腦發育缺陷，促性腺激素釋放激素缺乏影響促性腺激素的產生，導致性腺不發育。同時伴有其他缺陷和畸形，其主要特征表現有肥胖、性幼稚、智力低下、色素性視網膜炎、多指（趾）、先天性心臟病等，但上述癥狀不一定全部出現。
（二）性幼稚一失嗅綜合征
該病也是一種遺傳病，主要表現為性幼稚。嗅覺減退或消失。由于遺傳因素致使下丘腦、垂體與嗅腦區發育缺陷。
（三）肥胖生殖無能綜合征
本病發病率極低，應慎重診斷。患者在青春發育之前，可因垂體或其周圍腫瘤＠顱咽管瘤、嫌色細胞瘤等）破壞垂體，侵犯下丘腦，影響其正常結構和功能。下丘腦的損害不僅促性腺激素釋放激素缺乏，還可引起肥胖，垂體促性腺激素的缺乏直接影響了性腺發育，臨床主要表現為中度肥胖。性幼稚、發育緩慢，同時還可出現下丘腦病變的其他癥狀如視力障礙，嗜睡，多尿等。
（四）生長激素缺乏性殊儒癥
患者生長延遲，身材低矮、骨齡幼稚，多數患者在幼兒時開始就診，發病原因不清，有少數病例可因腫瘤、或慢性血吸蟲病損害垂體、影響生長激素和促性腺激素的分泌。待患者成長到青春期，可出現性腺發育不全，無第二性征，男性外生殖器小似嬰兒狀、率九細小如黃豆。女性乳房不發育，無月經，外陰無陰毛或陰毛稀少。
（五）單一性促性腺激素缺乏
患者表現外生殖器不發育、無第二性征，除單一性促性腺激素缺乏或明顯降低外，其他內分泌功能正常，身高同一般人相同，往往有家族史。早期診斷該病時，一定要與正常人青春期延遲相鑒別，當兩者確難診斷時，可采用絨毛膜促性腺激素進行試驗性治療，青春期延遲者可見明顯的性發育，停藥后性發育可繼續進行；而單一性促性腺激素缺乏者，一旦停藥，則性發育停止。
（六）原發性性腺發育不良
患者有明顯的性腺發育不全的癥狀，血漿促性腺激素水平高于正常，性激素（睪酮、雌二醇）水平明顯降低。則患者病變發生在性腺，稱為原發性性腺發育不良。原發性性腺發育不良又有先天和后天性之分。先天性性腺發育不良多因性染色體異常所致；后天性性腺發育不良則因為患者在青春期前，性腺受到炎癥、創傷、手術切除或射線照射而致性qi官發育不全。
1．Turnr綜合征 患者身材矮小、智力低下，短頸、頸踐、肘外翻、盾狀胸、無第二性征、女性則有原發性閉經，男性可具有男性外生殖器，但睪丸發育不良。同時可伴有其他先天性畸形，如先天性。D臟病等。染色體檢查。男性的核型為45，XO／46，XY或其他嵌合體；女性的染色體核型主要為45XO，此外還有XO/XY與XO／XXX嵌合型、XXqi型、XO／XXqi嵌合型、XXp-或XXq-型。
2.Klinefelter綜合征 亦為性染色體異常，表現X多體Y單體,X染色體越多，則病變越嚴重。最常見為47，XXY型，還有XY／XXY、XY／XXX、XY／XXYW等幾種嵌合型。因多余的X染色體的基因主要決定了睪九曲細精管畸變，所以該病又稱為細精管發育障礙癥。患者表現須毛、陰毛稀少或缺如，陰莖、睪丸小。無精、少精，可同時伴有男性乳房發育，智力差等癥狀。
XX男性綜合征：患者性染色體雖為XX型。但性別表現為男性，可是因為有一小部分Y染色體轉移至X染色體上或為隱蔽的嵌合體。臨床表現身材矮小、第二性征發育不良、小陰莖、睪丸，無精及不育。
3．Sertoli細胞僅存綜合征（Sertoli-cell－onlysyndrome）患者睪丸內曲細精管的生精上皮細胞缺如，僅富有支持細胞矚ertoli細胞人因而患者無精子，常因不育就診。除無生育能力外，患者身體發育、生殖器官檢查、性激素水平都與正常人無差別。在考慮本病時應除外感染，外傷、放射損傷等因素引起的不育癥。[1]