1.先天性卵巢發育不全
是一種最為常見的性發育異常疾病，臨床特征為身材矮小、乳房不發育和幼女型女性外生殖器。
性染色體缺一個X，單一的X染色體多數來自母親。染色體缺失主要是在親代配子形成過程中，性染色體發生不分離的結果。也可能是由性染色體結構異常所致，如X染色體長臂等臂xi（Xq），短臂等臂Xi（Xp），長臂或短臂缺失XXq-、XXp-，形成環形染色體r（X）或易位。性染色體的缺失或嵌合不僅影響性腺與生殖道的發育，也影響軀體特征。
2.曲細精管發育不良
又稱克氏綜合征，是一種男性染色體數目異常的性發育異常，典型的核型為47，XXY，亦可有嵌合型。多數患者是由于在卵子發生時染色體不分離的結果，而不是XY合子第一次卵裂時在有絲分裂過程種染色體不分離造成的。
患者幼年時尿道下裂，青春期時因睪丸、陰莖與第二性征不發育，或因乳房發育而就診。