1 臨床資料
患者男， 54 歲， 3 年前雙下肢出現數個紅色丘 疹，無瘙癢、疼痛，后蔓延至全身，以軀干和四肢為 主，未給予治療。5 個月前無明顯誘因出現腹脹、腹 痛。曾于當地醫院就診，診斷為“腹膜炎”，給予對 癥治療，后腹痛減輕出院。3 個月前患者再次出現 腹脹、腹痛，入本院胃腸外科治療，診斷為: 腹痛查 因。給予對癥治療癥狀緩解后出院。3 d 前患者再 次出現腹痛伴發熱，在當地醫院按“腹膜炎”給予對 癥治療，效果差，后急診入本院，發熱，T 39. 6 ℃，急 診給予對癥治療后轉入消化科治療，診斷: 腹痛查 因，消化道穿孔? 給予雷貝拉唑鈉腸溶膠囊及消化 道止血藥物、營養藥物等治療。患者否認肝炎、結核、心臟病等其他慢性病史，否認與該病相關的家族 遺傳病史。體檢:神志清，精神可，T 38 ℃，P 95 次/ min，Ｒ 19 次/min，BP 125/80 mmHg，痛苦面容，中腹 部壓痛、反跳痛，腹肌緊張，無腹壁靜脈曲張，無胃腸 型，無蠕動波，未觸及包塊。移動性濁音陰性，腸鳴 音減弱。皮膚科情況: 軀干、四肢多發直徑 3 ～ 13 mm 圓形、類圓形紅色丘疹，中央呈瓷白色臍狀 萎縮凹陷，邊緣稍隆起，部分丘疹上覆鱗屑，外周毛 細血管擴張( 圖 1) 。實驗室檢查: 血常規、尿常規、 肝腎功電解質、血沉、 C 反應蛋白均正常。纖維蛋白 原4. 16 g/L( 2 ～4 g/L) 、D-二聚體1. 132 mg/L( 0 ～ 0. 3 mg/L) 。立位腹部平片示: 腸脹氣，右膈下積 氣，考慮腸穿孔。CT 示:雙肺炎癥，雙側胸膜腔積液并雙肺膨脹不全，腹腔、盆腔 積液，左腎結石，左腎囊腫， 肝臟小囊腫，腹腔部分小腸 管壁增厚，腹腔腸系膜多發 稍大淋巴結。腸鏡檢查示: 升結腸潰瘍，直腸黏膜多處 充血，糜爛。升結腸、橫結腸 組織病理示:黏膜慢性炎。 患者住院期間因軀干、 四肢皮疹請皮膚科會診，考 慮“惡性萎縮性丘疹病?”，建 議行組織病理檢查。皮膚鏡 學表現: 皮損周邊為主樹枝 狀血管、袢狀血管和不規則 血管，中央形狀不規則白色 無結構區( 圖 2) 。前胸皮損 病理檢查示: 表皮角化過度 伴灶性角化不全，其下方棘 層變薄，基底細胞液化變性， 真皮淺層部分膠原楔形透明 變性，血管周圍少數淋巴細 胞浸潤，膠原排列紊亂( 圖 3) ，特殊染色: AB-PAS( + ) ( 圖4) ，診斷為惡性萎縮性丘 疹病。給予阿司匹林腸溶片 ( 100 mg， 1 次/d) 、潘生丁( 50 mg， 3 次/d) 治療，出院1 個月 隨訪，病情穩定，后患者失訪。
2 討論
惡性萎縮性丘疹病是一種原因不明的罕見血管 性疾病，常累及多系統臟器，出現血管內血栓或缺 血，1942 年 Degos 最早描述，故又稱為 Degos 病。本 病臨床可分為皮膚型惡性萎縮性丘疹病和系統型惡 性萎縮性丘疹病兩種，皮膚型約占 1/3，僅表現為皮 膚病變而無系統病變，可長期存活14 年以上。系統 型惡性萎縮性丘疹病常在皮疹出現后數周至數年內 累及多系統臟器，致死率高。發病原因目前多認為 可能與病毒感染、自身免疫功能的異常、凝血功能異 常等有關［1］，皮損多分布于軀干和四肢，早期為紅 斑或紅色丘疹，后逐漸發展為中央萎縮呈臍狀凹陷 的瓷白色丘疹，外周呈紅色堤狀隆起并伴有毛細血 管的擴張。MAP 的組織病理表現為早期真皮淺層 和深層血管周圍炎癥細胞浸潤，典型損害為真皮淺 層至深層楔形壞死，梗死部位基底的小動脈管壁炎癥細胞浸潤，可有血栓形成，后期表皮萎縮變薄，真 皮膠原硬化，真皮硬化區黏蛋白沉積。MAP 皮膚鏡 表現少有文獻報道，皮膚鏡表現與病理改變有關，真 皮膠原變性及壞死對應白色無結構區，周邊毛細血 管擴張對應血管結構。本例患者皮膚鏡學表現: 皮 損周邊為主樹枝狀血管、袢狀血管和不規則血管，中 央形狀不規則白色無結構區。累及胃腸道時表現為 劇烈的腹痛、腹脹、嘔吐、腹膜炎、腸穿孔、腸梗阻 等［2］;累及中樞神經系統時可表現為腦膜炎、腦血 栓、脊髓炎、肢體及面部的感覺異常等; 累及肺部時 可有胸膜炎;累及外周神經時可有上瞼下垂、視神經 炎、復視、斜視、眼肌麻痹等［3］。常見的死亡原因為 腸穿孔、腹膜炎、腦出血。本例患者皮疹 3 年，患病 以來多次就診，均未重視皮膚表現，僅給予對癥治 療，本次就診以皮疹為診斷線索，結合皮損組織病理 檢查診斷為系統型 MAP，提示反復腹痛、腹膜炎患 者應重視伴發的皮損，盡早明確診斷，及時治療。
MAP 可根據典型皮損及皮損組織病理檢查結 果做出診斷，皮損應注意與變應性血管炎、急性痘瘡 樣苔蘚樣糠疹和淋巴瘤樣丘疹病相鑒別。變應性血 管炎的主要表現為下肢為主的可觸性紫癜、水皰、壞 死和潰瘍等多形性皮疹，可出現消化道癥狀，病理主 要表現為血管內皮細胞腫脹，血管壁纖維蛋白滲出、 變性及壞死，紅細胞外溢，血管壁及周圍白細胞浸潤 并伴有核碎裂，結合臨床特點及病理檢查，此病與 MAP 較容易鑒別。急性痘瘡樣苔蘚樣糠疹以全身 反復出現紅斑、丘疹、水皰、壞死和結痂為臨床表現， 愈后遺留痘瘡樣瘢痕，病理示角質層中性粒細胞膿 腫、表皮內角質形成細胞壞死、基底細胞液化變性和 真皮血管周圍炎改變。淋巴瘤樣丘疹病表現為反復 發作的軀干、四肢為主的丘疹、結節、潰瘍、壞死和結 痂，病理表現為真皮大量淋巴細胞浸潤，可見間變淋 巴細胞，可有親表皮現象。急性痘瘡樣苔蘚樣糠疹 和淋巴瘤樣丘疹都不合并消化道癥狀，且皮損及病 理與 MAP 不同，與 MAP 較易鑒別。 惡性萎縮性丘疹病目前尚無有效的治療方案， 主要為對癥治療抗凝和抗血小板治療:如阿司匹林、 吲哚美辛、雙嘧達莫、己酮可可堿、氯吡格雷、華法林 及肝素等;免疫抑制劑治療:硫唑嘌呤、甲氨蝶呤、環 孢素 A; 糖皮質激素、血漿置換等［4］; Guo 等［5］曾報 道1 例患兒在常規應用阿司匹林的基礎上，給予糖 皮質激素的應用，同時靜脈注射免疫球蛋白，后病情 穩定。Eeulizumab 為治療血栓性微血管病的藥物， 有文獻報道 Eeulizumab 在治療 MAP 時能有效緩解癥狀［6-7］。本例患者應用阿司匹林腸溶片( 100 mg， 1 次/d) 、潘生丁( 50 mg， 3 次/d) 治療，出院 1 個月 后隨訪，患者病情穩定，后患者失訪。 綜上，根據軀干和四肢近端為主、多發性、中央 凹陷、周邊隆起有紅暈的瓷白色丘疹，結合組織病理 檢查可診斷 MAP，如出現腹膜炎、腸穿孔等系統癥 狀，可診斷系統型 MAP，此時預后差，死亡率高。
參考文獻略。