無特殊治療。主要是預防骨折,要嚴格的保護患兒,一直到骨折趨勢減少為止,但又要防止長期臥床的并發癥。對骨折的治療同正常人。由于骨折愈合較迅速,固定期可短。畸形嚴重者可采取措施矯正畸形,改善負重力線。
藥物治療包括二膦酸鹽、雌激素、降鈣素、維生素D3,但療效不肯定。干細胞治療,基因治療方法有待進一步研究、鑒定,短時間內還不能應用于臨床。
成骨不全癥,是一種罕見的遺傳性骨疾病(圖)。患兒經歷輕微的碰撞,就會造成嚴重的骨折。這類患兒俗稱“瓷娃娃”。目前臨床上缺乏專門針對成骨不全癥的治療藥物。美國FDA把開發針對這類疾病的藥物稱為“孤兒藥”......
“成骨不全癥、法布雷病、戈謝氏癥、白化病……”這一串串令醫生都十分陌生,卻又讓患者生不如死的疾病,只是罕見病的一部分。記者在10月17日結束的山東省罕見病防治協會第一屆代表大會上了解到,如果僅單一病種......