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      近日,一項刊登在國際雜志The American Journal of Human Genetics上的研究報告中,來自約翰霍普金斯大學的研究人員通過研究解決了從事全基因組關聯性研究(GWAS)的科學家們所面臨的難題,這些研究人員能采用新方法來戰略性地篩選值得進一步研究的基因,他們希望這項策略能夠幫助研究人員避免死胡同,加速多種人類疾病的研究,比如帕金森疾病、阿爾茲海默病、精神分裂癥等疾病。

    圖片來源:www.whi.org

      GWAS鑒別出的基因組區域包括了單一突變潛在影響的成百上千個基因,而從廣泛的清單上選擇基因來進行研究常常具有高度的推測型,研究者表示,與突變最接近的基因在受疾病影響的細胞類性中,僅有50%是具有活性的;Andy McCallion說道,目前我們可以利用GWAS來收集大量的遺傳數據,但我們同時也意識到,這似乎并不能為我們提供生物學背景來幫助理解最終的研究結果。

      未來使這些數據都變得有意義,研究人員就需要觀察受疾病影響的細胞中的活性基因,這些基因往往能夠彼此相互作用,這項研究中,研究人員重點對帕金森疾病進行了研究,在帕金森疾病患者中,其大腦的多巴胺神經元受到了明顯影響,GWAS能夠鑒別出基因組中的49部分都攜帶有和帕金森疾病相關的基因突變,利用本文這種最新策略,研究人員就能夠將這些區域中數千個基因過濾剩下每個其余2個基因。

      研究人員想知道,他們所發現的基因是否包含此前誘發帕金森疾病的基因,參與帕金森疾病發病的基因就會出現在顯示的區域中,而這一策略幾乎能夠捕獲所有的致病基因;然而研究人員沒有捕獲的其中一個基因并不在多巴胺能神經元中表達,這或許就讓研究人員相信其它的基因或許對疾病發生也非常重要。

      研究人員希望本文研究能夠以相同的方式幫助研究帕金森疾病和其它神經性疾病發生的生物學背景,下一步他們將會去調查是否年齡、環境和疾病狀態能進一步幫助他們對帕金森疾病進行深入細致的研究。


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