新生兒在出生后，都會進行聽力篩查。若順利通過，固然很好，但這并不意味著父母就能高枕無憂了。遺傳性耳聾還會以遲發性聽力障礙的方式表現出來，這不是瞬間發生的，但聽力會逐步損失。
臺灣的一個研究團隊近日發現，許多在GJB2耳聾基因變異檢測中呈陽性的新生兒通過了常規的聽力篩查，但在幼兒時期出現漸進性聽力損失，這表明遺傳篩查也許能更早地檢測到疾病。這項成果發表在《Genetics in Medicine》上。
在這項研究中，研究人員對5173名新生兒開展了標準的聽力篩查，同時對GJB2和SLC26A4基因中4個常見的耳聾相關突變進行了遺傳篩查。團隊指出，之所以選擇這些突變，是因為它們在臺灣的發生率高，就等位基因頻率而言，這些改變共占了已知耳聾突變的80%以上。
在82個聽力損失相關突變呈陽性的嬰兒中，62個存在GJB2的p.V37I/p.V37I等位基因，16個存在此基因的p.V37I/c.235delC版本。還有4個嬰兒的線粒體12S核糖體RNA基因中出現m.1555A>G的改變。另外也有幾百個嬰兒存在風險變異，但只影響GJB2或SLC26A4基因的一個拷貝。
盡管這些嬰兒在常規聽力篩查中的表現各有不同，這取決于使用的檢測類型和他們攜帶的風險變異，不過研究人員指出，超過56%的攜帶變異嬰兒在出生時通過了聽力篩查。
在后續幾年的隨訪中，研究人員發現，超過一半攜帶GJB2p.V37I/p.V37I或p.V37I/c.235delC的兒童出現聽力損失，他們在三歲生日時聽不到25分貝以下的聲音。到五歲時，前者基因型的兒童出現聽力損失的比例接近60%，而后者也超過54%。
研究人員指出，對于線粒體12S rRNA基因上帶有m.1555變異的兒童，他們只經過四次聽力評估，縱向結果未報告。總的來說，這些結果表明新生兒遺傳檢測能夠篩選出存在漸進性聽力損失風險的兒童，而常規的聽力篩查可能錯過。
不過，研究人員也提醒說，"在人群中實施耳聾的遺傳篩查涉及到多個問題，需要仔細評估這對家庭的潛在心理影響以及對醫療體系的經濟負擔。"因此，他們呼吁人們繼續評估耳聾遺傳篩查的后果以及被檢兒童的臨床結果。