臨床資料
患者男性，45歲，因肝功能異常10d，于2017年8月4日入本院。入院前10d 體檢發現肝功能異常（ALT 87 U/L、AST 50 U/L），上腹部B超提示肝囊腫，肝光點粗大、不均。自覺無不適，既往體健，否認長期服用藥物及大量飲酒史。入院查體：未見明顯異常。初步診斷：（1）肝損傷原因待查；（2）肝囊腫。入院化驗及檢查：肝功能ALT 59 U/L，余各項指標均在正常范圍內；免疫球蛋白，銅藍蛋白，血清鐵，轉鐵蛋白均未見明顯異常；嗜肝病毒血清標志物、自身免疫性肝病抗體譜均陰性，hsHBV DNA、hsHCV RNA 均測不到。上腹部MRI平掃+增強（圖1）示：肝臟形態飽滿，肝葉比例協調，包膜光滑，肝內可見彌漫性類圓形長T1/長T2信號結節影，直徑約0.2～0.5 cm，邊界清晰，可見“蝌蚪征”，余未見明顯異常（圖1a～c）；增強掃描肝實質內病變各期未見明顯強化（圖1d～f），考慮Caroli病。經保肝治療12 d肝功能正常后出院。出院診斷：Caroli病。目前隨訪中。
圖1 上腹部MRI平掃+增強結果
a：T1加權像（T1WI）可見肝內彌漫性類圓形低信號結節影；b：T2加權像（T2 WI）可見肝內彌漫性類圓形高信號結節影；c：T2 WI冠狀位未見肝外膽管明顯擴張；
d～f：分別為增強掃描后動脈期、門靜脈期、平衡期，各期肝實質內結節影未見明顯強化；可見囊狀擴張的膽管與細小的膽管相通，形似蝌蚪（箭頭）
討論
Caroli病是一種較為少見的先天性肝內肝管擴張性疾病，據估計其發病率約為百萬分之一。作為常染色體隱性遺傳病，3號和8號染色體移位可導致此病的發生，可同時合并多囊腎。其發病機制尚不清楚，可能與門靜脈血管分支周圍的肝內膽管胚芽結構發育不良有關。該病多在兒童、青少年時期發病，以男性居多。其臨床表現早期可因反復膽道感染出現右上腹疼痛、發熱、黃疸；進展為嚴重肝纖維化時可出現肝脾腫大、門靜脈高壓、上消化道出血。另有報道Caroli病為癌前病變，其癌變率是正常肝膽管的100倍，且早期診斷較困難，預后差Caroli病一般發病較早，病程長，臨床上可無癥狀，易出現漏診或誤診，其診斷依賴于影像學檢查。B超主要表現為膽總管或肝內膽管出現局限性或節段性擴張的無回聲區，多呈橢圓形或梭形。CT或MRI主要表現為肝內膽管擴張，與膽管樹相通，呈局限性或彌漫性，其他重要征象包括：（1）“蝌蚪征”：MRI 掃描可見囊狀擴張的膽管與細小的膽管相通，形似蝌蚪（2）“中心點征”：增強CT掃描顯示囊狀低密度影中心可見高密度影，其實質為肝內囊狀擴張的膽管包繞鄰近門靜脈小分支。磁共振胰膽管造影、經皮肝穿肝內膽管造影、膽道逆行造影等檢查可清楚顯示膽道樹及其病變。本病例患者為中年男性，臨床無任何癥狀，由于該病較少見，臨床醫師不易考慮到該疾病，因此診斷較困難，上腹部B超將其誤診為肝囊腫，且有提示肝光點粗大、不均，為進一步明確診斷行上腹部MRI 檢查發現肝內膽管彌漫性囊狀擴張，與周圍細小膽管相通，即有“蝌蚪征”，且病變無強化。從影像學角度與以下疾病進行鑒別，如（1）多發性肝內囊腫：膽管無擴張，囊腫不與膽道相通，即無“蝌蚪征”；（2）肝內膽管囊腺瘤：囊腺瘤壁薄，囊性病灶與肝內膽管影無相通，即無“蝌蚪征”；（3）肝膿腫：膿腔不強化，膿腔壁呈環形強化，膿腔內可見高低不同的信號影，與膽管不相通；（4）肝包蟲病：內壁薄而光滑，有時可見飄帶陰影，外壁邊界清楚，且常有鈣化，無膽管擴張，囊腔不與膽管相通。最終診斷確立。
Caroli病屬膽管擴張癥Todani分型中的Ⅴ型，占膽管擴張癥的1% ，屬于董家鴻等提出的分型方法中的A型、B型。對于局限性肝內膽管擴張，有學者主張早期手術切除病灶；對于彌漫性病變或并發嚴重肝纖維化和門靜脈高壓癥，需行肝移植，部分甚至需行肝腎聯合移植。盡管有研究顯示Caroli病移植成功率較高，但預后差常與出現并發癥有關。該病例屬董氏分型A2型，病變彌漫分布于全肝，且無癥狀，是極為罕見的病例。入院時僅轉氨酶輕度升高，無任何臨床癥狀，暫可內科保守治療。但是該疾病一旦進展預后差，故后期仍需繼續隨訪觀察，而肝移植是其唯一治愈的方法。
總之，Caroli病較少見，臨床易漏診或誤診，結合影像學檢查對該疾病進行鑒別診斷十分重要，及時識別手術適應證是決定其預后的關鍵。