權威期刊：Y染色體基因丟失新見解

　　根據國際權威期刊《Genome Biology》近期發表的一項研究表明，一些基因已從人類和其他哺乳動物的Y染色體上丟失。這項研究表明，必需的Y基因被營救并轉移到其他染色體上，該研究還確定了男性不育一個潛在的重要遺傳因素。

　　Y染色體要比X染色體小很多，已經失去了幾乎所有的640個基因，它曾與X染色體共有這些基因。延伸閱讀：解釋Y染色體丟失的新理論。

　　基因從Y染色體消失的一個極端例子，是日本琉球群島的棘鼠，它們是日本琉球群島的土著物種。在這個物種中，Y染色體完全消失，許多Y連鎖基因轉移到X染色體或非性染色體（常染色體）。直到現在，這都被認為是一個孤立物種的特性，但新的數據表明，基因從性染色體轉移到常染色體的現象，在哺乳動物（包括人類）中是很普遍的。

　　本文第一作者、美國懷特海學院的Jennifer Hughes說：“Y染色體上那些幸存下來的的基因非常長壽，可能起著重要的生物學功能。然而，也有許多例外，一些看似重要的基因已經從某些哺乳動物的Y染色體上丟失。在許多情況下，這些基因實際上沒有消失，而是在基因組中找到了新家園。”

　　“現在，我們發現，有四個基因，從Y染色體上丟失并移動到其他染色體。我們這是第一次發現，這種事件發生在人類以及各種各樣的其他哺乳動物中。這些重定位的基因徘徊在基因組周圍，因為它們對于正常發育是必不可少的。”

　　該小組研究了人類、猿類、嚙齒類動物、牛和有袋類動物的基因組，尋找“基因從性染色體轉移到常染色體”的證據。通過利用物種分歧的進化記錄，他們構建了系統樹顯示，某些基因隨時間推移在染色體之間移動。

　　這四個基因——被確定為 已經從Y染色體中移走，在哺乳動物細胞內蛋白質合成和降解過程中發揮關鍵作用。該研究小組在不同物種中發現了八個不同例子，在這些物種中這些基因從性染色體移動到常染色體。

　　EIF2S3基因的拷貝存在于嚙齒類動物的X和Y染色體，Y拷貝是精子生成早期步驟的關鍵參與因子。在人類當中，這種基因被發現從Y染色體上丟失，但兩個拷貝仍存在于基因組中——一個存在于X染色體，另一個存在于常染色體上。

　　這表明，在基因從人類Y染色體上丟失后，X染色體將其EIF2S3 基因的一個拷貝“倒退”回常染色體上，從而表明這個基因的重要性。在人類中，與其它組織相比，該基因的常染色體拷貝在睪丸中的活性增加，從而表明其在精子生產中的重要作用，是男性不育一個可能的遺傳因素。

　　Jennifer Hughes補充說：“這項研究，對我們認識性染色體、基因和性別特異性特征的作用，增加了新的復雜性，這值得進一步調查。”

　　為了對“Y基因缺失的跳躍基因營救，對基因組進化有何影響”獲得更廣泛的調查，就需要為更多物種生成高質量的性染色體序列。