目前，在我國每年2000多萬的出生人口中，約有40萬到50萬的兒童患有遺傳代謝病。它給患兒家庭和社會帶來了巨大的危害。
對遺傳代謝病的患者而言，愈早發現，愈早治療，對患兒愈好。衛生部基層衛生與婦幼保健司原司長李長明教授認為，新生兒疾病篩查是提高出生人口素質、減少出生缺陷的第三級預防措施，是嬰兒邁入健康人生的第一道“安檢”。國家《母嬰保健法》及其實施辦法已明確規定醫療保健機構應逐步開展新生兒疾病篩查，并將其列入母嬰保健技術服務項目。李教授強調：“遺傳代謝病是新生兒疾病篩查中重點篩查的一大類疾病，進行更多病種、更高覆蓋率的篩查對降低出生缺陷、提高人口素質意義重大。”
據了解，1981年，上海市在我國首先開始了在新生兒中篩查苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下和半乳糖血癥。1989年起，北京、上海、廣州、天津等省市逐步開展了苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下常規篩查。1994年，國家頒布了《母嬰保健法》，以法律形式確定了新生兒作篩查在疾病預防中的地位。但從總體來說，我國的新生兒疾病篩查工作還比較落后，全國每年出生2100萬活產兒，僅有50多萬接受這一篩查，覆蓋率不到3%。此外，篩查病種也少，遺傳代謝病一般只查兩項。很多患兒因未能及時診斷和治療，造成嚴重的智力殘疾，嚴重影響了出生人口素質的提高。