1.糖原累積病Ⅰ型
糖原累積病Ⅰ型可以分為Ⅰa型、Ⅰb型，以Ⅰa型更常見。
Ⅰa型患兒在新生兒期可以導致嚴重低血糖，表現為喂養困難、大汗、蒼白、嗜睡、嘴唇及指尖發紫、反應低下等。
兒童常臉頰肥胖而四肢瘦小，還可有腹部膨隆、生長遲緩、抽搐、反復鼻出血、腹瀉、嘔吐等癥狀，極少數血尿、便血、反復骨折、貧血、痛風。
隨著年齡增長，可出現痛風、骨質疏松癥、貧血、腎臟病變，表現為關節痛、痛風石、反復骨折、面色蒼白、乏力、少尿或無尿等。
少數患者成年發病，有痛風、高乳酸血癥、酮血癥、高脂血癥等。
糖原累積病Ⅰb癥狀與Ⅰa型相似，此外還出現粒細胞減少和粒細胞功能障礙，出現反復感染、口腔潰瘍、肛周潰瘍和炎癥性腸病等。
2.糖原累積病Ⅱ型
糖原累積病Ⅱ型可根據發病時間、病情發展速度等分為嬰兒早發型和晚發型。
嬰兒早發型在患兒出生后第1個月即可出現癥狀，如喂養困難，運動能力落后于同齡人，肌肉松軟、無力等。常在1歲左右死于心力衰竭及呼吸衰竭。
晚發型患者在1歲后發病，也可延遲至60歲發病。主要表現為易疲勞、上下樓梯及蹲起困難，腰背痛，脊柱彎曲，脊柱僵直。少數以突發呼吸衰竭起病。