本病為X連鎖顯性遺傳性病，無有效治療方法。
1.學齡前個性化的治療
能幫助患兒達到他們的最大潛能。大多患兒可從醫學和特殊教育團隊治療中獲得幫助。這個團隊的成員包括語音訓練師、生理治療師、職業病治療師、特殊教育者、心理治療師及兒科醫生等。接受常規兒科護理，包括免疫接種。另外，眼疾、外表異常、漿液性耳炎、二尖瓣脫垂、癲癇發作和巨睪丸癥等問題應在檢查過程中評估。
一些患兒可以通過改善其行為特征的藥物治療獲得幫助，以便能更好的學習。常用的藥物是抗抑郁藥、刺激性藥物及抗躁狂藥。對全突變脆性X染色體的患兒采取的干預措施應針對各種認知、交流和行為損害，可以采用結構化學習環境和行為管理措施治療多動和刻板行為。
2.藥物治療
臨床上使用葉酸治療本病，葉酸能通過二氫葉酸還原酶使脫氧胸苷-磷酸增加，可使多動、孤獨、注意力渙散、不協調運動等有改善，對智力障礙無效。在葉酸治療好轉的過程中，如果應用葉酸代謝阻抑劑時，可使癥狀惡化，停止應用阻抑劑后再度改善。對葉酸治療也有爭議，對成年患者無效。