研究揭示蘇格蘭婦女無法感知疼痛且傷口愈合更快的原因

幾年前，蘇格蘭婦女喬-卡梅倫被發現是一個醫學奇跡，她幾乎感覺不到疼痛、恐懼或焦慮，而且傷口愈合更快，這要歸功于一個特定的基因突變。現在，科學家們已經進行了更詳細的研究，以弄清這一點是如何運作的，希望能解開未來的藥物目標。

卡梅倫的邊緣超能力是在她60多歲時才被發現的，當時她接受了兩次重大的外科手術，事后報告幾乎沒有疼痛。當醫生追問她的個人疼痛史時，她報告說她從未真正感覺到輕微的割傷和擦傷，有些燒傷她甚至沒有注意到，直到她聞到燒焦的肉，她在以前做過的手術后也不需要止痛藥。

卡梅隆被介紹給牛津大學和倫敦大學學院的疼痛遺傳學家，他們發現兩個基因突變是她病情的根源。一個是在一個叫做FAAH的基因中，該基因以前被認為是控制疼痛、情緒和記憶的。另一個以前被認為是一個沒有功能的"垃圾"基因，但從這個案例中發現它可以調解FAAH的表達。因此他們將其命名為FAAH-OUT。

喬-卡梅倫，她幾乎不感到疼痛，也從不感到焦慮或害怕

在新的研究中，研究小組調查了FAAH-OUT在生物學上是如何工作的。在他們的方法中，他們在細胞上使用CRISPR基因編輯來檢查該突變如何影響其他基因，并檢查了從其他患者身上提取的成纖維細胞，以研究FAAH和FAAH-OUT如何影響其他分子途徑。

事實證明，FAAH并不是這些突變的唯一基因--其他348個基因也被抑制，而令人吃驚的是797個基因被打開。其中包括與傷口愈合有關的WNT途徑；與情緒調節有關的BDNF；以及調節阿片類藥物水平的ACKR3。總之，這些可能有助于解釋卡梅倫對疼痛不敏感，她的傷口愈合速度明顯提高，以及她的焦慮和恐懼水平普遍較低。

這是一個耐人尋味的案例研究，與其他像Marsili家族一樣的案例一起，可以幫助科學家確定新的藥物治療目標，以抑制疼痛或改善精神健康癥狀。

這項研究的高級作者安德烈-奧科羅科夫博士說："FAAH-OUT基因只是一個廣闊大陸的一個小角落，這項研究已經開始繪制這個'新大陸'。除了無痛的分子基礎外，這些探索還發現了影響傷口愈合和情緒的分子途徑，所有這些都受到FAAH-OUT突變的影響。作為科學家，探索是我們的職責，我認為這些發現將對傷口愈合、抑郁癥等研究領域產生重要影響"。

該研究發表在《大腦》雜志上。