根據神經系統原發病疾病史出現與神經系統癥狀和體征部位一致的關節癥狀，并排除其他關節炎如骨關節炎，可確立臨床診斷。一般均可查到原發病但約20%患者關節出現病變時，尚無原發病的癥狀和體征，需要與其他關節炎相鑒別：NA多為無痛性，雖關節破壞明顯并出現畸形，但關節功能障礙程度較輕；而其他關節炎的關節疼痛、畸形破壞程度與關節功能障礙相一致。由于明確原發病對臨床治療有指導意義，故應詳細詢問病史，全面體檢和實驗室檢查，以便找出原發病。神經源性關節病的診斷主要解決兩個問題，是否神經源性關節病；何種神經源性關節病。
1.是否神經源性關節病 根據NA的臨床基本特征特別是出現關節病變前先有神經系統原發病變，臨床診斷NA并不困難。但在臨床中仍有20%左右NA在出現關節改變時尚無原發性神經病的癥狀及體征。故在診斷時需要與風濕、類風濕、代謝、內分泌、 血液腫瘤及感染等有關關節病進行鑒別。這就需要調查引起關節病的病因發病方式、好發部位和關節病變的特征。NA一般均能查到神經性原發病，關節病變與神經病變癥狀體征部位一致，其他關節病也有相應的發病原因。NA多為無痛性而且常有關節畸形，關節破壞明顯，但相對關節功能障礙較輕；其他關節病則一般都有疼痛、關節畸形，破壞程度與關節功能障礙相一致。此外NA有明顯的放射學特點，可分萎縮型、增生型及萎縮與增生混合型，根據這些不同特點可與其他關節病鑒別。
2.何種神經源性關節病 診斷NA病后，還必須進一步明確什么性質的神經病所致的關節病。這要進一步調查不同神經病的病因病理及臨床特點來確定屬那一種神經病。如脊髓癆，有明確的梅毒感染史，病變主要侵犯腰骶部脊髓后根和后索，下肢閃電樣疼痛和進行性感覺性共濟失調， 血清和 腦脊液康華化反應陽性。脊髓空洞癥是脊髓慢性變性、軟化及空洞形成，主要侵犯頸胸髓后角或中央管附近，表現為節段性痛溫覺缺失，觸覺存在，即所謂感覺分離有時可見局部肌萎縮，核磁共振(MRI)檢查可發現脊髓實質長形空洞病灶糖尿病性神經病除有感覺和運動神經障礙外，可有糖尿病史、血糖升高、尿糖陽性等。