代謝性疾病的診斷指標尿二硝基苯肼試驗通常與尿三氯化鐵試驗共同用于可疑的較大兒童的初篩,但特異性較差,并有假陰性的可能。尿中含有苯丙酮酸時,尿液呈黃色熒光反應。需注意的是使用這種檢查方法在楓糖尿癥等代謝性疾病也呈陽性反應,且因血清苯丙氨酸濃度低于900μmol/L,尿中可無苯丙酮酸排泄,故新生兒期患者尿三氯化鐵及試紙試驗可呈陰性。疑為苯丙酮尿癥患者時,必須作血清苯丙氨酸及酪氨酸測定確診。