臨床表現復雜多樣，低鉀癥狀為本征最重要和突出的表現，患者可突然或反復發作肌無力，肌無力也可為慢性持續性，但罕有肌麻痹其次為厭食嘔吐腹脹便秘，多尿煩渴成人型最常見癥狀為肌無力(40%)，其次為疲勞(21%)抽搐(26%)，較少見癥狀有輕癱、感覺異常、遺尿、夜間多尿、便秘惡心嘔吐，甚至腸梗阻，有些患者還有嗜鹽醋或酸味腌菜，直立性低血壓，痛風以及高鈣尿癥，腎鈣化，進行性腎功能衰竭，維生素D缺乏病，鎂缺乏，紅細胞增多癥等。少數嚴重病例可出現低鉀所致的心律失常，心電圖顯示低鉀血癥表現，偶爾可引起腎盂和輸尿管積水、巨結腸等所謂“空腔臟器擴大癥”甚者出現急性電解質紊亂，可表現為腸痙攣，低血鈣可出現手足搐搦。兒童型最常見癥狀為生長延緩、發育障礙，身材矮小，智力低下(占51%)，其次為肌乏力(41%)、消瘦(3l%)、多尿(28%)、抽搐(26%)、煩渴(26%)，并有特殊面貌異常如大頭、突耳及下翻嘴等。至青春期可有突然生長加速使身材矮小明顯減輕，機制未明化驗有低血鉀、堿血癥、低血鈉、低血氯[嬰幼兒可L]、尿鉀高(>30mmol/L)。胎兒期Bartter綜合征表現為間歇性發作的多尿，致孕22～24周出現羊水過多，需反復抽羊水，以阻止早產。