基因變異是指基因組DNA分子發生的突然的可遺傳的變異。從分子水平上看，基因變異是指基因在結構上發生堿基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定，能在細胞分裂時精確地復制自己，但這種穩定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，就是在一個位點上，突然出現了一個新基因 [4] ，代替了原有基因，這個基因叫做變異基因。于是后代的表現中也就突然地出現祖先從未有的新性狀。例如英國女王維多利亞家族在她以前沒有發現過血友病的病人，但是她的一個兒子患了血友病，成了她家族中第一個患血友病的成員。后來，又在她的外孫中出現了幾個血友病病人。很顯然，在她的父親或母親中產生了一個血友病基因的突變。這個突變基因傳給了她，而她是雜合子，所以表現型仍是正常的，但卻通過她傳給了她的兒子。基因變異的后果除如上所述形成致病基因引起遺傳病外，還可造成死胎、自然流產和出生后夭折等，稱為致死性突變；當然也可能對人體并無影響，僅僅造成正常人體間的遺傳學差異；甚至可能給個體的生存帶來一定的好處。