1.母親缺乏維生素B1，患兒單純用淀粉喂養未加副食，烹調方法不當(如淘洗加熱過度、加堿)或患有慢性消化道和肝臟疾病，以及長期發熱等。
2.有厭食、吐奶、便秘、浮腫、呼吸困難、紫紺、心動過速、心臟擴大等心力衰竭表現，煩躁、呆滯、嗜睡、驚厥、昏迷、周圍神經炎(包括顱神經)、腱反射減弱或消失等。
3.心電圖檢查可見T波平坦或倒置，Q-T間期延長，但非特異。X線胸片顯示心臟擴大。
4.患兒血清乳酸或丙酮酸明顯升高(正常值：空腹血清乳酸為l0～20mmol/L即10～20mg/dl，全血丙酮酸l47.6～261.2/Lμmol/L即l.3～2.3mg/dl)，若給維生素B1二者迅速下降。
5.維生素B1負荷試驗陽性。