此癥患者缺少在色素細胞(melanocytes)中制造出來的黑色素(melanin)。人類的色素細胞主要存在于皮膚、毛囊及眼睛，其功能的正常運作又與酪胺酸酵素(tyrosinase)的活性有密切的關聯，這是因為酪胺酸是形成黑色素的原料，需要酪胺酸酵素做為催化連串生化反應步驟的開端，當負責轉換過程的酵素出了狀況時，就做不出黑色素了。
