多于2～10個月齡發病，也可成年發病。兒童期可能無癥狀，也可能有下述1～2個特征：
①胰腺多種酶類減少，可表現為上腹部飽脹不適、吸收障礙、脂肪瀉；
②經常發生各種感染，如復發性呼吸道感染、中耳炎和反復皮膚感染，嚴重者可因敗血癥致死；
③骨骼發育異常，表現為骨骺增寬，骨骺發育不良或軟骨發育不良，以髂骨、股骨為主，胸廓局部發育不良可致窒息。患兒生長發育遲緩，身材矮小。
④其他：肝大、轉氨酶水平升高；心肌變性、壞死；皮膚魚鱗病樣或濕疹樣改變；出血傾向。
