羅氏：FDA批準首個非小細胞肺癌血液樣本基因檢測試劑盒

　　瑞士制藥巨頭羅氏（Roche）近日宣布，美國食品和藥物管理局（FDA）已批準cobas EGFR Mutation Test v2（cobas EGFR突變檢測試劑盒v2），這是一款以血液為基礎的、用于抗癌藥特羅凱（Tarceva，通用名：erlotinib，厄洛替尼）的伴隨診斷試劑盒。值得一提的是，這是FDA批準的首個以血液為基礎、用于檢測非小細胞肺癌（NSCLC）患者表皮生長因子受體（EGFR）基因突變的基因檢測試劑盒。據估計，這類突變存在于10-20%的NSCLC病例。

　　在美國，肺癌是男性和女性中癌癥致死的首要原因，盡管男性中更為常見。據美國國家癌癥研究所（NCI）估計，在2016年，預計將確診22.12萬例肺癌病例，死亡病例將達到15.80萬例。非小細胞肺癌（NSCLC）是最常見的肺癌類型。在NSCLC的形成和發展過程中，會有少量腫瘤DNA進入患者的血液系統，這使得采用血液樣本對腫瘤特定基因突變檢測成為可能。

　　采用血液樣品進行腫瘤DNA檢測也被稱為“液體活檢（liquid biopsy）”。FDA設備和放射衛生中心官員Alberto Gutierrez表示，液體活檢試劑盒的獲批，對個體化精準治療具有非常重要的的意義，液體活檢能夠使臨床醫生以最小的侵入性方式確定腫瘤中存在特定突變的患者，將為腫瘤的臨床實踐提供強有力的技術支持。

　　采用cobas EGFR Mutation Test v2對患者血液樣本中存在的特定NSCLC突變（外顯子19刪除或外顯子21[L858R]置換突變）進行檢測，將幫助鑒別哪些患者可能從特羅凱（Tarceva）治療中受益。然而，如果在血液樣本中未檢測到這類突變，則應該開展腫瘤活檢確定腫瘤組織中是否存在這類NSCLC突變。如果血液檢測得到陽性結果，則能夠使病情非常嚴重或無法提供腫瘤樣本用于EGFR檢測的患者群體受益。

　　在一項臨床研究中，NSCLC患者采用cobas EGFR Mutation Test v1檢測證實腫瘤活檢樣品存在EGFR外顯子19刪除突變或L858R突變，采用cobas EGFR Mutation Test v2對患者血液樣本檢測時，相關數據證實了這種液體活檢的有效性。

　　特羅凱（Tarceva）是一款靶向抗癌藥，于2004年獲FDA批準用于已接受至少一種化療方案治療失敗的局部晚期或轉移性NSCLC的治療。2013年，FDA進一步批準Tarceva一線治療攜帶EGFR外顯子19刪除突變或L858R置換突變的轉移性NSCLC。