美國首個針對體內基因突變的療法獲批

　　國食品和藥物管理局今天批準了一種新的基因治療方法Luxturna(voretigene neparvovec-rzyl)治療遺傳性弱視的兒童和青壯年患者，這種遺傳性弱視在人類的成長后期會發展為失明。Luxturna是第一個在美國被批準的可直接用于臨床的基因療法，用于特定基因突變引起的疾病。

　　“今日的批準標志著基因療法領域的另一個‘新起點’，該療法不僅有著新的工作機理，還將基因療法應用到了癌癥之外，還可治療視力喪失。該里程碑在治療各式各樣具有挑戰性的疾病上加強了其突破性療法的潛能。經過幾十年的研究，今年有三種基因療法被批準用于治療嚴重罕見疾病的患者。“我相信基因療法將成為治療或是治愈許多最具破壞性的頑疾的支柱。”美國食品與藥物管理局局長Scott Gottlieb,M.D.說道：“我們正于一個轉折點，當美國食品與藥物管理局在處理這種新型療法時，我們的重點是建立更完善的政策以利用這種科學開放帶來的成果。”明年，我們將開始發行一套有關于治療特殊疾病的特定基因療法的產品開發發面的更有效的現代化指導文件，包括新的臨床測量報告，平臺已鎖定了不同高優先級疾病的基因治療的評估和審查。

　　Luxturna被批準用于治療確診為雙等位基因RPE65突變所致的視網膜營養障礙而導致視力喪失的患者，部分患有此病的患者可能發展為完全性失明。

　　遺傳性視網膜營養障礙是一種常見的遺傳性視網膜疾病，可導致進行性視覺功能障礙，可由220多種不同基因中的任何一種突變引起。

　　在美國，大約有1000到2000人受累于雙等位基因RPE65突變導致的視網膜營養障礙，雙等位基因突變攜帶者在特定基因該（基因來自于父母中的一方）的每一次復制中都可能發生突變(不一定是相同的突變)。RPE65基因發出產生酶(一種催化蛋白質)的指令，這種酶在維護正常視力中必不可少。RPE65基因的突變可使RPE65活性降低或缺失，導致視覺周期受阻，進而視力受損。

　　隨著時間的推移，患有雙等位基因RPE65突變所致的視網膜營養障礙的患者的視力會逐漸衰退。最終，這種視力喪失通常會在兒童期或青春期發展成完全失明。

　　Luxturna可直接在視網膜細胞上正常復制RPE65基因。隨后，這些視網膜細胞可產生正常的蛋白質，在視網膜上將光轉化電信號，從而恢復病人的視力。Luxturna使用一種自然產生的已通過DNA重組技術修改的病毒作為載體將正常的人類RPE65基因植入視網膜細胞以恢復視力。

　　“Luxturna的批準進一步打開了基因療法潛力的大門，”美國食品藥品監督管理局的生物制品評價與研究中心主任Peter Marks博士說。“在此之前，雙等位基因RPE65突變所致的視網膜營養障礙幾乎沒有治療手段，現在則有望（通過Luxturna）技術改善視力。”

　　由治療醫師決定將Luxturna技術應用于存在有活性的視網膜細胞的病人。不可同時在兩只眼睛上進行Luxturna治療，至少需要間隔6天（再治療另一只眼睛）。該視網膜下注射由外科醫生在進行眼內手術時進行。患者應口服強的松進行短期治療以預防Luxturna的潛在過敏反應。

　　Luxturna治療最常見的不良反應包括眼紅(結膜充血)、白內障、眼壓增高和視網裂孔。

　　美國食品和藥物管理局批準了這項應用可獲得優先審查證和突破性療法命名權。Luxturna還獲得了罕見病藥的稱號，這極大的鼓舞了（科研人員）開發罕見疾病藥物。

　　 在一項旨在鼓勵開發新藥和生物制劑以預防和治療罕見兒科疾病的項目中，主辦方正在申請一項罕見的兒科疾病優先審查證。主辦方可在隨后獲得一張優先審查證，用于不同產品的后續營銷申請。這是自該項目啟動以來，美國食品和藥物管理局發布的第13個罕見的兒科疾病優先審查證。

　　為了進一步評估長期安全性，制造商準備進行接受了Luxturna治療的患者的隨訪調查。