美國首次公布全外顯子測序參保標準但對全基因組測序拒保

　　日前，美國保險公司Cigna公布了一項關于基因測序的新參保政策，該政策強調全外顯子測序（WES）和全基因組測序（WGS）的參保條件等問題。該政策由美國保險公司Cigna與InformedDNA公司的遺傳學專家共同制定，是美國國家健康體系首次發布全外顯子測序的參保標準。

　　全外顯子測序參保標準

　　Cigna表示符合以下清單的患者全外顯子測序可納入參保范疇：擁有執照的遺傳學家或醫生專家確定該測試將影響影響病人的臨床決策和治療結果；疾病與遺傳因素有關而并非因環境、受傷或感染導致；單細胞檢測或Panel檢測不能全部反應疾病的特性及全外顯子測序可避免多重侵入性檢查。

　　根據Cigna，該保險政策不覆蓋產前檢測或胚胎植入前遺傳學診斷領域的全外顯子測序，且普通人群的普通全外顯子檢測也不在該參保范圍內。

　　對于全基因組測序參保問題，Cigna表示任何條件下的全基因組測序都不在參保范圍內，他們認為全基因組測序是試驗性的、臨床研究性以及和經證實。

　　Cigna臨床性能與質量評估衛生官員在一份聲明中表示，“并非所有的基因檢測都有臨床價值，也不適合所有的人群，就好比新藥不一定適用于每個患者一樣。Cigna希望通過出臺這項政策，提供一個’恰當的臨床結構’供醫療服務提供者參考。”

　　大多數參保者認為全基因組測序和全外顯子測序是屬于試驗性的，且只有在一次次臨床價值被證實之后才考慮全外顯子測序參保。盡管如此，Cigna與InformedDNA在一份聯合聲明中表示，“目前市場上對全外顯子測序的需求以每季度10%的速率增加，盡管全外顯子測序并沒有給多數復雜的醫療情況提供參考數據，且往往會得出不明的變異結果，增加個人以及衛生保健提供者的擔憂。”

　　Cigna與InformedDNA試圖進一步闡明美國大學醫學遺傳學和基因組學（ACMGG）關于全基因組/全外顯子測序的指導方針，他們寫道，“ACMGG并沒有提供具體的測試標準，因此衛生保健提供者不能明確何種情況下全外顯子測序可作為一種有用的診斷測試，并可納入國家健康計劃范疇。”

　　Cigna與InformedDNA已合作多年提供網上及電話遺傳咨詢服務。根據最新的政策，他們會通過經資格認證的遺傳學家、受認證和認可的顧問、不受商業測試公司雇傭的護士，為WES測試者或候選者提供測試前后的遺傳咨詢。