骨促結締組織增生性纖維瘤（DFB）也稱為骨韌帶樣纖維瘤或骨成纖維性纖維瘤，因在組織學和生物學上與軟組織硬纖維瘤相似，故也稱骨硬纖維瘤。由Jaffe于1958年首次報道，目前國內外文獻報道約280例，DFB的全球年發病率為2-4/100萬，現報道解放軍聯勤保障部隊第九四0醫院2017年12月收治的1例肋骨骨促結締組織增生性纖維瘤。匯報如下：
病例介紹
患者，男，26歲，主因左側胸壁間歇性疼痛7年余于2017年12月21日收住。患者緣于7年出現左腋中線近第9肋骨處疼痛、呈鈍痛、間斷性發作。胸部CT：左側第9肋節段性膨脹增粗，皮質變薄，內緣不光整，髓腔內見軟組織影，密度稍低于肌肉組織（見圖1）。骨掃描：全身骨顯像示左側肋骨（8、9）處病變。術前血常規、肝腎功能均未提示異常。腫瘤標記物CYP21輕度升高。術前診斷：肋骨占位，于2017年12月26日行肋骨部分切除術。術中探查見：左側第9肋骨骨質破壞，寬大畸形不規則，觸之質軟，其內可見淡黃色液體滲出。術后病理：肉眼見：可見白色骨組織，大小約6×3.5×1.5CM。顯微鏡下見：腫瘤主要由增生的梭形細胞級大量膠原纖維組成，部分區域玻璃樣變性，細胞異型性不明顯，未見核分裂（見圖2）。免疫組化：Vimentin（+），actin（+），Ki67（index10%），SMA（+），S100（-），CD34（血管+），CD68（散在+）。結合影像學和病理及免疫組化，診斷為：（左側第9肋骨）骨促結締組織增生性纖維瘤。
討論
骨促結締組織增生性纖維瘤是由高分化的肌成纖維細胞和豐富的膠原組織構成的一種罕見的纖維母細胞瘤,占所有原發性骨腫瘤的發生率為0.1%-0.3%。目前對該疾病的發病病因不明，發病年齡在20個月-75歲已有報道，多見于30歲以下，發病率無明顯性別差異。骨促結締組織增生性纖維瘤可發生于全身骨頭的各個部位，但以下頜骨（22%）最多見，其次為股骨（15%）、骨盆（13%）、橈骨（12%）和脛骨（9%）等。臨床表現無明顯特異性，多以局部疼痛和腫脹，少數以病理性骨折為主要表現。DBF在X線片上多表現為病變區界限清楚的、硬化的邊緣溶骨性病變。分為囊樣型、溶骨型、小梁型、骨旁型等類型，本文符合囊樣型；CT上多表現為與肋骨長軸平行的局部溶骨性破壞，囊性或膨脹性改變，病變區被軟組織密度所替代，腫物密度均勻，腫物內無鈣化，若病變生長于長骨者軟組織病灶內可見點狀鈣化影。MRI上表現為正常骨皮質信號消失，軟組織信號出現，T1WI顯示病灶與肌肉組織呈等信號或低信號；T2WI顯示病灶為不均勻高信號，DWI呈明顯高信號；由于瘤體內血管較少，增強掃描內部無明顯強化，邊緣可環形強化。本文中DFB發生于肋骨非常罕見，僅有少數個案報道。同時考慮DFB的臨床癥狀與影像學表現無明顯特異性，故需與其他類型的腫瘤相鑒別。X射線、CT和磁共振成像(MRI)通常用于確定腫瘤的范圍和嚴重程度，而病理檢查仍是其診斷的金標準。
DFB的診斷依賴于病理和免疫組織化學。腫瘤直徑約2-6CM，差異較大，腫瘤呈灰白色，質地堅韌，界限不清，病灶周圍可見骨皮質破壞；顯微鏡下：腫瘤由梭形成纖維細胞、肌成纖維細胞和膠原纖維組成。但這3種成分在不同腫瘤或同一腫瘤部位分布不均勻。免疫表型分析顯示DFB具有與侵襲性纖維瘤病相同的特征，包括b-catenin(核陽性)和vientin表達，而desmin，S-100，CD34和MDM2的表達為陰性。骨DF的病因及發病機制目前尚不明確，目前多認為與外傷、體內激素、染色體改變等相關。熒光原位雜交（FISH）分析顯示：8號染色體三體畸形及20號染色體選擇性畸變，推測三者具有相同的發病機制；有文獻報道提示骨DF存在11q13斷點，涉及11與19位點的重排。
骨促結締組織增生性纖維瘤可以與以下的疾病的鑒別：⑴骨纖維肉瘤：惡性腫瘤，多見于10—60歲男性，好發于長骨干骨骺端或干骺端偏向骨干部，可侵犯骨骺，以股骨下端及脛骨上端多見，肱骨、髂骨、骶骨均可出現。臨床主要表現為局部疼痛和腫脹，少數會發生病理性骨折。影像學特征為溶骨性病變，主要為穿透性或蟲蝕樣，無硬化緣，常有骨皮質破壞和軟組織腫塊。與DF相比，纖維肉瘤為穿透樣破壞，并有較寬的移行帶，但二者在組織學上很難鑒別。⑵纖維結構不良：多見于30歲以下的兒童及青少年，無性別差異。多位于骨干和干骺端偏骨干的髓腔內，多見于股骨、脛骨、顱骨、肋骨、骨盆。臨床主要表現局部疼痛、腫脹、壓痛和跛行，少數會發生病理性或應力性骨折。影像學特征為邊緣清楚的發生于長骨骨干或顱骨、肋骨、骨盆的溶骨性（磨砂玻璃樣）或混合性病變，其外周硬化緣厚度不一，偶爾可見內骨膜貝殼樣受侵和輕度骨膨脹。⑶非骨化性纖維瘤：良性腫瘤，好發于10-20歲青少年，發生率占原發性骨腫瘤的3%，男性稍多于女性。本病發病緩慢，癥狀輕，可有局部酸痛和腫脹。多見于脛骨、股骨、腓骨、脊柱、顱骨。影像學特征為偏心生長，有貝殼樣邊緣和硬化緣，非骨化性纖維瘤的假性骨小梁更傾向于曲線生長。⑷骨巨細胞瘤：又稱破骨細胞瘤，好發于20-45歲的青年，發病率占原發骨腫瘤的4%-5%，男性稍多于女性。好發于長骨干骨骺端或干骺端偏向骨干部，可侵犯骨骺，以股骨下端及脛骨上端多見，橈骨、肱骨、骶骨和脊柱均可出現。臨床表現主要為局部疼痛、腫脹、壓痛，可有鄰近關節的活動，少數會發生病理性骨折。影像學特征為溶骨性病變，二者均可侵犯骨骺，但骨巨細胞瘤的骨破壞更圓，而骨促結締組織增生性纖維瘤更橢圓。⑸動脈瘤樣骨囊腫：好發于5-20歲的兒童和青少年，發病率占原發骨腫瘤的1%，無性別差異。好發于長骨干骨骺端并呈偏心性生長，以股骨、脛骨、肱骨多見，骨盆和脊柱均可出現。臨床表現主要為局部疼痛、腫脹、少數會發生病理性骨折。影像學特征為明顯膨脹的多房性地圖樣溶骨性病變，邊緣清晰，但少有或沒有硬化緣。與梭狀促結締組織增生性纖維瘤相比，多為偏心生長并呈“氣球樣”膨脹。
DFB在WHO（2002）骨腫瘤分類中被定義為良性骨腫瘤，生長緩慢，但局部侵襲性強，易復發。DFB的治療以手術治療為主，腫瘤的切除范圍是病變局部刮除術或病變廣泛的局部切除，行病變局部刮除術，術后復發率為55%-72%；行病變廣泛的局部切除術，術后復發率為17%。考慮腫瘤的局部侵襲強，建議進行廣泛的局部手術切除。但廣泛的局部手術切除和高復發率可能會影響病變區域的功能障礙。選擇切除區域時應考慮多種因素。因此，如腫瘤發生于腓骨、尺骨和肋骨等部位時，選擇廣泛的局部手術切除。如腫瘤發生長骨干部位時，選擇病變局部刮除術，若行廣泛的局部切除則導致功能障礙，故對重建肢體功能提出了更高的要求。目前可以采用骨水泥填充病灶刮除留下的瘤腔，特別是較大不規則瘤腔，可恢復骨強度，可早期鍛煉，改善肢體功能。放射治療在保守手術(如延長刮除)后作為輔助可能是重要的。目前文獻報道的腫瘤術后最長復發時間為術后8年，無腫瘤轉移。因此無論選擇何種手術方式，均需要術后的長期隨訪，監測腫瘤是否復發，考慮腫瘤的復發率高，故隨訪時間應大于3年。