檢查化驗
本病診斷不難,只有在排除病因和其它疾病時需要用到輔助檢查。
(1)體格檢查:頸部肌肉有痙攣,特別是協同肌(共同引起"斜頸"的一組肌肉)有同步痙攣現象。通過患者重復斜頸的動作,可以初步判斷受累的肌肉范圍,斜頸所屬類型。
(2)輔助檢查中,肌電圖顯示主要和次要痙攣的肌肉,頸部CT可以顯示受累肌肉及肥大程度,個別患者腦CT有異常。絕大多數患者各器官功能正常,沒有發現與斜頸相關的病理變化。[1]
鑒別診斷
本病需與肌張力單純性增高或減弱的疾病進行疾別。
本病的一般實驗室檢查無確切的特征性異常變化。最近Park等報告,常染色體顯性遺傳家族的特發性肌張力障礙患者,血清多巴胺β-羥化酶(DBH)增高;常染色體隱性遺傳家族的病例,則血清DBH減低,而血清去甲腎上腺素(NA)升高;但腦脊液DBH與健康對照組無顯著差異。另有報道,成人期起病者,腦脊液中高香草酸(HVA)減低;兒童期發病者則腦脊液中甲氧基羥苯基乙二醇(MHPG)減低,提示成人期起病者可能為DA代謝異常,兒童期起病者可能為NA代謝異常。多數研究表明。本病患者血清及腦脊液中兒茶酚氧位甲基轉移酶(COMD)、單胺氧化酶(MAO)、膽固醇、磷脂等均正常。