肝癌相關的PROM1基因突變類型及臨床解釋

這個基因編碼五跨膜糖蛋白。這種蛋白定位于膜突起，通常在成人干細胞上表達，在那里它被認為通過抑制分化來維持干細胞特性。該基因的突變已被證明會導致視網膜色素變性和Stargardt病。這種基因的表達也與幾種癌癥有關。該基因由至少5種以組織依賴方式表達的替代啟動子表達。已發現編碼該基因不同亞型的多種轉錄變體。