患者男，66歲，因左側陰囊墜脹2月余入院。2個月前無明顯誘因出現左側陰囊墜脹，活動及站立后加重，伴尿頻、尿急，無尿痛及肉眼血尿，左側腰腹部脹痛，左側腹股溝區疼痛，無畏寒、發熱、惡心、嘔吐，2個月來體重增加5公斤。既往糖尿病、慢性胃炎、膽囊多發結石、支氣管哮喘病史。
體檢：P64次/分，Bp130/80mmHg。腹部膨隆，左側腹部肋弓以下可捫及約25.0 cm×15.0 cm大小腫塊，位置較固定，表面光滑，輕觸痛，左側陰囊較右側明顯松弛下垂，左側精索可捫及明顯曲張靜脈，雙下肢不腫，淺表淋巴結無腫大。實驗室檢查：肝腎功能及血尿常規檢查未見異常。影像檢查：CT平掃橫斷位示左側腹腔類圓形軟組織密度影，大小約23.0 cm×9.5 cm×15.5 cm，與后腹膜及側腹壁緊鄰，腫塊右緣接近中線，邊界尚清晰，局部包膜欠光整，周圍組織受壓移位，前方可見明顯受壓前移充盈鋇劑的降結腸（圖1）。CT增強動脈期示腫塊中度強化，內可見細小血管影，腸系膜下動脈受壓弧形前移（圖2）；動脈期冠狀位重組示腫瘤呈上下走行類圓形，邊緣形態欠規則，內部見多條斷續走行血管影（圖3）；靜脈期腫塊持續性進一步強化，可見明顯強化包膜（圖4）；VR像示腸系膜下動脈受壓移位，充盈鋇劑之降結腸明顯弧形受壓向外前移位（圖5）。
圖1 CT平掃橫斷位示左側腹腔見類圓形軟組織密度影，向右近中線，與后腹膜及側腹壁緊鄰，邊界尚清晰，周圍組織受壓移位，前方可見明顯受壓前移充盈鋇劑的降結腸；圖2 CT增強動脈期示腫塊中度強化，內可見細小血管影，腸系膜下動脈受壓弧形前移（箭示）；圖3 動脈期冠狀位重建示腫瘤呈上下走形類圓形，邊緣形態欠光整，內部見多條線樣不連續血管影；圖4 靜脈期示腫塊持續性進一步強化，包膜明顯強化（箭示）；圖5 VR像示腸系膜下動脈受壓移位，充盈鋇劑之降結腸明顯弧形受壓向外前移位（箭示）
手術所見：取左側腹部腹直肌旁進腹探查見腫塊位于降結腸系膜內，上至脾下緣，與胰腺被膜相黏連，下至盆腔上緣，向中線至脊柱旁約2.0 cm，降結腸受壓明顯，漿膜層與腫塊包膜融合，位置固定，基底部與后腹膜廣泛黏連，活動受限，大網膜及腹膜后未捫及明顯腫大淋巴結及異常結節。免疫組織化學：Vimentin（+）、CD99（+）、Desmin（局灶+）、CD117（－）、Dog-1（－）、CD34（局灶+）、SM-actin（－）、S-100（－）、β-catenin（－）、bcl-2（－）、EMA（－）、ki67L1＜10%（圖6）。病理診斷：（腸系膜）多形性未分化肉瘤（HE×100）。
圖6 免疫組織化學：Vimentin（+）、CD99（+）、Desmin（局灶+）、CD117（－）、Dog-1（－）、CD34（局灶+）、SM-actin（－）、S-100（－）、β-catenin（－）、bcl-2（－）、EMA（－）、ki67L1＜10%。病理診斷：（腸系膜）多形性未分化肉瘤（HE×100）
討論
多形性未分化肉瘤是軟組織少見腫瘤，發病率低于脂肪肉瘤、滑膜肉瘤、惡性纖維瘤和纖維肉瘤，以往亦稱為惡性纖維組織細胞瘤，2002年WHO以多形性未分化肉瘤取代，因部分軟組織肉瘤的分化方向不明確或其分化方向在目前技術水平條件下還不能確定，故統稱為未分化軟組織肉瘤，約占所有軟組織肉瘤的20%。本病病程緩慢，臨床表現無特征性，可為無意中發現。主要表現為與腫瘤相關的癥狀，如腹部包塊、腹部疼痛不適、體重下降、發熱等。
本病以中老年人好發，常見于50～70歲，四肢及軀干的骨骼肌為好發部位，其次為腹膜后。本例腫塊巨大，位于降結腸系膜內，因左側陰囊墜脹入院，左側精索靜脈明顯曲張考慮與腫塊巨大壓迫相應血管致靜脈回流障礙有一定關系，而尿頻、尿急考慮與輸尿管、膀胱受巨大腫塊壓迫，導致充盈受限有關。本例患者體重不降反升，與一般惡性腫瘤致惡病質體重下降不同，這也是本例診斷時的一個干擾因素。影像表現為類圓形軟組織密度影，直徑多＞5 cm，邊緣光整或可見分葉。腫塊密度與肌肉密度相仿，密度常不均勻，常見壞死、出血和囊變，少數可有鈣化。增強后動脈期較明顯強化，門靜脈期持續性強化。本例均勻強化，動脈期其內可見多發細小血管影，未見明顯壞死及囊性變，考慮與腫瘤血供豐富且呈緩慢生長過程有關。
鑒別診斷：（1）胃腸道間質瘤。多為良性，邊界清且生長緩慢，密度可均勻或不均，增強后輕中度強化，與多形性未分化肉瘤鑒別困難，間質瘤免疫組織化學腫瘤標記物CD117、CD34陽性有助于鑒別；（2）平滑肌肉瘤。好發于50～60歲成年女性，腫瘤多數邊界清，中心見片狀壞死區，增強后延遲強化；（3）脂肪肉瘤。腫瘤邊界清，周圍常可見完整的包膜，內見脂肪成分有助于鑒別。