總體來看,膽脂瘤分為先天性和后天性兩種。前者被認為起源于胚源性殘留上皮,常見于巖尖、乳突和中耳。后天性膽脂瘤則分為兩種:繼發于慢性化膿性中耳炎稱后天繼發性膽脂瘤,繼發于中耳滲液者稱為后天原發性膽脂瘤。
而顱內膽脂瘤目前認為系胚胎期(妊娠3-5周)神經管閉合時混入了外胚層成分所導致。外傷也被認為是膽脂瘤起源的原因之一。