孕婦25歲，孕2產1，妊娠25周。第1胎身體健康，無家族病史和毒性藥物接觸史。產前外院系統檢查提示胎兒心臟擴大，遂在河北醫科大學第二醫院行進一步檢查。超聲檢查顯示：雙頂徑、頭圍、腹圍、股骨和肱骨超聲測值與末次月經預測孕周基本相符，心臟各房室明顯增大，心胸比44%，左房12 mm，右房13 mm，左室12 mm，右室13 mm，卵圓孔6.4 mm，主動脈5.9 mm，肺動脈6.8 mm，二、三尖瓣口收縮期可測及少量反流，心內結構未見明顯異常，肝臟未見增大，下腔靜脈2 mm。多普勒超聲檢查于腹主動脈可測及一異常血管，開口位置位于腎動脈口上方，向右上方走形，入肝前跨過下腔靜脈（圖1）。連續多普勒檢測異常血管腹主動脈開口處高速低阻血流（圖2）。超聲提示腹主動脈與肝靜脈間動靜脈瘺形成，孕婦及家屬選擇在我院引產并捐獻胎兒尸體以供研究。
圖1超聲顯示異常動脈向右上方走行，跨過上腔靜脈進入肝臟，未測及明確的分支（LIVER：肝；HV：肝靜脈；AVF：動－靜脈瘺；AO：主動脈）
圖2連續多普勒于異常管道開口處測及連續高速低阻血流
胎兒尸檢結果：女性，體重0.78 kg，未合并其他畸形。腹主動脈可見兩支異常動脈（圖3），位于腹腔干上方，并行1 cm后匯合為一支，向右上方走行，期間未見分支發出，于膈下跨過下腔靜脈后側繼續向右側走行，于肝右葉膈面入肝。異常動脈入肝后向前下方走形約0.5 cm后發出四個分支血管，主干繼續向肝深面走形，其近心端一分支血管斜向左后并在肝右靜脈和肝中靜脈上方匯合處直接交通，形成動靜脈瘺（圖4）。進一步解剖肝門區發現，肝右動脈直徑明顯小于肝左動脈（圖5）。
圖3變異右側膈下動脈自腹主動脈發出，向右上方走形，其直徑明顯大于左側膈下動脈，繞過下腔靜脈后方入肝，沿途發出分支，主要對肝右葉進行供血（①腹主動脈；②變異右膈下動脈；③右膈下動脈分支；④膈下動脈與肝靜脈連接血管；⑤下腔靜脈；⑥肝中靜脈；⑦肝左靜脈；⑧左膈下動脈；⑨肝左葉）
圖4變異右側膈下動脈入肝后發出四個分支血管，主干繼續向肝深面走形，其近心端一分支血管斜向左后并在肝右靜脈和肝中靜脈上方匯合處直接交通，形成動靜脈瘺（①腹主動脈；②變異右膈下動脈；③右膈下動脈分支；④膈下動脈與肝靜脈連接血管；⑤下腔靜脈；⑥肝右靜脈；⑦肝中靜脈；⑧肝左動脈；⑨肝左葉）
圖5肝門區，肝右動脈直徑明顯小于肝左動脈，且肝左動脈于肝左葉發出較多粗大分支，肝右動脈分支較少（①肝左動脈；②肝右動脈；③肝固有動脈；④島葉；⑤膽囊；⑥肝左葉；⑦胃右動脈；⑧胃十二指腸動脈；⑨肝總動脈；⑩腹主動脈）
討論
胎兒動靜脈瘺是一種比較罕見的先天性畸形，常發生在腦血管系統（如Galen靜脈瘤）和胎盤部位（如胎盤血管瘤）。病因學認為，原始血管起源于中胚層的間充質，在其胚胎發育過程中，引起血管原基發育異常形成血管畸形的機制仍有許多爭論。有人認為在妊娠早期，病毒性感染、代謝紊亂等影響正常的胎兒發育，也有學者認為先天性動靜脈瘺是染色體畸形的遺傳。近年來有腹主動脈－臍靜脈瘺及肺動靜脈瘺的報道，但由腹主動脈直接發出主要干支，且在肝內由動脈分支血管與肝靜脈形成動靜脈瘺者鮮有報道。
本例胎兒彩色多普勒超聲檢查發現心臟擴大，但未見心臟內的結構異常，故要考慮心外因素，尤其是心臟外的體肺循環畸形。本例胎兒異常動脈自腹主動脈發出，位于腹腔干上方，于入肝處發出回旋分支進入膈肌，左側可見對稱走形動脈自同一平面發出，管腔直徑較小，向左膈下走形，據此考慮該異常動脈為變異的右膈下動脈（以下稱"右膈下動脈"），其管徑較為粗大，因此會有大量血液直接通過動靜脈瘺管匯入下腔靜脈，并流入右心房，胎兒心臟前負荷增加。由于胎兒肺循環尚未完全建立，所以在胎兒期一般能耐受循環血量的增加，多數可維持到妊娠結束。如果分流量大，胎兒循環血量明顯增加，可繼發全心擴大，繼而出現心功能減低、胎兒水腫。此外，Aarts等報道2月齡嬰兒"右膈下動脈－門靜脈瘺"可導致嚴重的上消化道出血。
通過對肝內血管的進一步解剖發現，胎兒右膈下動脈發生變異后，其直徑明顯大于左膈下動脈，由腹主動脈發出，其入肝后發出較大分支，并主要供應肝右葉，對肝門區結構解剖發現肝右動脈自肝固有動脈分出后其分支直徑細小，因此推測胎兒肝右動脈變細，右膈下動脈異常增粗并取代肝右動脈對肝右葉進行供血，由此推論胎兒右膈下動脈血流量增大，其與下腔靜脈之間的動靜脈通路血流增加，右心房回流血液增多也是造成胎兒心胸比增大的原因。
彩色多普勒超聲對于胎兒在產前進行篩選和診斷則具有重要的臨床意義，當胎兒出現原因不明的心臟增大時，需要注意胎兒血管系統的動靜脈畸形。本例胎兒心胸比增加，超聲檢測發現高速低阻的頻譜表現，孕婦及家屬選擇引產后，尸檢進一步證實了動靜脈瘺的存在，與超聲檢測頻譜表現相符。