【一般資料】
女性，7歲
【主訴】
獨行不穩1年余
【現病史】
患兒生后一直運動發育落后，近1年來患兒可以獨行，但獨行不穩，易摔倒，且行走時步幅間距較寬，雙側膝關節屈曲角度較小，左右重心轉換較差，該患兒從1歲多發現不會走路開始，間斷治療一年，今為求進一步系統治療來我院。
【既往史】
該患兒無外傷及輸血史，無食物及藥物過敏史，疫苗按時接種。第2胎第1產，足月順產，出生體重3000克，無產傷及窒息史，黃疸正常消退，12月會翻身，24月會坐，4歲會爬，7歲會走，1歲半會叫“媽、爸”。
【查體】
T:36.6℃，P:99次/分，R:19次/分，BP:70/40mmHg。發育正常，營養良好，自動體位，神志清楚，查體合作，全身皮膚黏膜無黃染，無皮疹及皮下結節，頭顱無畸形，眼球正常，瞳孔等大正圓，對光反射靈敏，口腔黏膜正常，氣管居中，雙肺呼吸音清晰，心音有力，律齊，腹平軟，無壓痛及反跳痛，肝、脾未觸及。專科檢查：大運動：豎頭穩，能俯臥位抬頭90°，肘支撐充分，會翻身，可獨坐，會四爬，能扶站及扶走，能獨站及獨行，獨站較為穩定，獨行欠穩定，上半身稍前傾，雙上肢前伸保持平穩，可在室內較為平坦的地面上行走20-30米左右，行走時步幅間距較寬，雙側膝關節屈曲角度較小，左右重心轉換較差，雙腿抬高動作基本較差，雙足足尖抬起距離地面距離較近，雙手可大把抓物，能拇食指捏起花生米等小豆，會用筷子和勺子，但是穩定性、持久性及準確性較差，說話有吟詩樣拉長音，閉目試驗：可站立達半分鐘，指鼻試驗：30次可有效指鼻3-5次，對指試驗：20次可有效3次對指，翻手試驗：雙手不能靈活翻手，動作不協調。
【輔助檢查】
頭磁共振：小腦發育不良(相當于同齡兒1|3水平)。腦電圖：正常睡眠腦電圖。
【初步診斷】
1.腦性癱瘓（共濟失調型）2.遺傳性小腦共濟失調不除外
【鑒別診斷】
病毒性腦炎：多有前驅感染病史，多見于成人，首發癥狀多為精神行為異常、局灶性神經功能缺損、不同程度的意識障礙等癥狀和體征，腦脊液：壓力輕度到中度升高，白細胞數50-500）*106/L,蛋白可升高，多低于1.5g/l.腦電圖、影像可見以顳葉、額葉的繼發改變
【診治經過】
予運動療法、語言治療、手功能治療、吞咽功能訓練治療；理療治療等，提高平衡及協調能力。
【診斷結果】
1.腦性癱瘓（共濟失調型）2.遺傳性小腦共濟失調不除外
【分析總結】
該患兒現在我院住院治療，協調性及穩定性均有提高，吐字較前清晰。該患兒家中有2個女孩，相差1歲，但病情的癥狀基本一致，包括長相，運動能力及行為，了解病史時家長訴家中未出現過此類患兒，但是家長不愿意做進一步的基因檢測或異常代謝檢測，故不能進一步確定是否是異常性小腦共濟失調。
病例來源：愛愛醫