1CMT 1脫髓鞘型
①在10歲以內發病慢性進展性病程嚴重程度不同；周圍神經對稱性進行性變性導致肢體遠端肌無力和肌萎縮自足和下肢開始CX出現內翻馬蹄足和爪形足畸形數月至數年波及手肌和前臂肌伴游或不伴感覺缺失；常伴脊柱側彎垂足呈跨閾步態；病程緩慢病程長時期穩定；部分病人雖有基因突變但不出現肌無力和肌萎縮僅有弓形足或神經傳導速度減慢甚至無臨床癥狀；
②檢查可見小腿和大腿下1/3肌萎縮形似“鶴腿”或倒立的香檳酒瓶狀手肌萎縮變成爪形設可波及前臂肌受累肢體腱反射減低或消失；深淺感覺減退呈手套襪子樣分布伴自主神經功能障礙和營養障礙約50%的病例可觸及神經變粗腦神經通常不受累；
③運動NCV減慢為38m/s以下(正常50m/s)；CSF蛋白正常或輕度增高；肌活檢可見神經源性肌萎縮神經活檢顯示周圍神經脫髓鞘和Schwann細胞增生形成“洋蔥頭”樣結構
2CMT 2軸索型
①發病晚成年開始出現肌萎縮癥狀及出現部位與CMT 1型相似程度較輕；
②運動NCV正常或接近正常CSF蛋白正常或輕度增高神經活檢主要為軸突變性