臨床資料
患者，男，62歲，因發現左臀部腫物30余年于2017年8月19日入院。入院查體：左臀部較對側明顯膨隆，左臀部下方可見一斜行長約10CM的瘢痕，無紅腫及竇道形成，局部皮膚正常，皮溫略高，可觸及一大小約18CM×30CM×13CM的囊實性腫物，表面質軟，無壓痛，活動度可，髖關節活動正常。輔助檢查：術前骨盆X線片（圖1a）未報明顯骨質異常。
臀部彩超：可見囊性包塊，其內可見少量分隔，探頭擠壓可見細弱光電波動，其周邊可見1個15CM×13CM×14CM的實性包塊，其內未見明顯血流，提示左臀部混合型占位。雙髖關節MRI（圖1b，1c）示左側臀部軟組織內見團塊狀高低混雜異常信號影，與臀大肌關系密切，大小約13．4CM×8．7CM×14．9CM，T1WI呈低及稍高信號，T2WI呈低、等及稍高信號，病變周圍見不規則囊狀長T1、T2信號影，其內可見分隔，病變與左側髖關節骨質及髂骨分界尚清晰。患者入院后行常規檢查、男性腫瘤標志物及全身骨顯像檢查，檢查結果無明顯異常。既往史：患者40年前左臀部利器刺傷史，于當地醫院手術治療（具體不詳），自述清創縫合后愈合良好，術后無感染、紅腫及竇道形成。
患者入院后第2天行B超引導下左臀部穿刺置管術，引出暗紅色血性液體約1500ml，取穿刺液送檢，穿刺液血培養、結核菌涂片及一般細菌真菌培養均未有明顯異常。入院后第3天局麻下行左髂動脈造影示左側髂內動脈顯著增粗，分支增多、紊亂，且血管分支受腫物擠壓呈包繞征象，左側臀上臀下動脈為主要病變供血血管，遂行左臀上下動脈血管栓塞術。
入院后第4天患者在全麻下行左臀部腫瘤擴大切除術。全麻生效后，沿原穿刺管引出暗紅色血性液體約1800ml，此時可觸及左臀部實性腫物，取左臀部弧形切口，逐層廣泛分離皮膚、皮下脂肪、淺筋膜至臀大肌，術中見臀大肌纖維攣縮變薄，探查腫物位于臀大肌深面，不規則團塊狀，大小約13CM×7CM×15CM。腫物底部鄰近坐骨神經，包膜完整，可見腫物分葉，有囊腔分隔，因腫物巨大，逐層切開腫物包膜，包膜內可見大量鐵銹色液體及壞死組織，質韌圖（1e）。分離保護坐骨神經后將腫物廣范圍游離解剖和去除其腫物下界深達坐骨大切跡，術中完整切除腫物（圖1d），用碘伏和生理鹽水反復沖洗，逐層縫合，留置引流管。術后將腫物送檢病理。術后病理回報：結節樣腫物1枚，體積14CM×14CM×10CM，表面不光滑，切面彌漫出血、壞死樣，周邊見1個破裂囊腔，直徑約12CM，內壁淡褐色，尚光滑，未見內容。HE染色：腫瘤組織內可見腫瘤出血梗死及膽固醇結晶（圖1f）。免疫組化：ki－67（＜10％）。病理診斷為腱鞘巨細胞瘤（彌漫型）。術后患者恢復良好，術后3個月隨訪見左臀部腫物切口愈合良好，腫物無復發，無感覺及運動功能障礙。
討論
腱鞘巨細胞瘤可以分為局限型腱鞘巨細胞瘤和彌漫型腱鞘巨細胞瘤（D－TGCT）兩種類型。按生長部位又可以分為關節內型和關節外型，關節內型彌漫腱鞘巨細胞瘤又稱為色素沉著絨毛結節性滑膜炎（PVNS）；關節外型是一個緩慢增長且擁有很好預后的病變，通常可以完整切除。該腫瘤是局部侵襲性的，良性的，33％～50％會復發，但是多發轉移到其他器官比較罕見。D－TGCT病因不明，常見于20～50歲，女性多于男性。起源于腱鞘及滑囊的滑膜細胞，是滑膜樣單個核細胞破壞樣增生，組織學特性與色素沉著絨毛結節性滑膜炎相同，表現為沿肌腱向關節外生長，并累及小區域滑膜，缺乏清晰邊界，呈膨脹性和浸潤性生長。術前診斷困難，臨床及影像學檢查缺乏特異性。D－TGCT主要累及膝、踝、髖等負重關節，肌內型腫瘤國內外僅報道了幾例。肌內型腫瘤可以影響任何肌肉，但大多數位于下肢，包括臀部、大腿和小腿，這與本例情況相一致。而Yun等報道了1例上肢三角肌內的DTGCT。盡管肌內D－TGCT很少見，但重要的是要知道它們可以滲透到周圍軟組織并具有高復發率，需要完全手術切除和定期隨訪。
（1）鑒別診斷。PVNS：好發于膝、髖等關節，主要表現為關節腫脹和輕微疼痛，關節活動輕度受限。局部檢查可觸及腫脹的關節，有壓痛。關節穿刺可抽出血性或棕褐色液體。X線平片可見病變關節彌漫性或局限性腫脹，周圍可見結節陰影，后期關節間隙變窄，病變多彌漫，累及關節內外組織，與周圍組織分界不清，難以手術完整切除。但本例病變孤立存在于臀大肌內，瘤體巨大，且未與關節腔相通，無骨質受累，與周圍組織分界尚清，根據病變形態、位置特點以資鑒別。
滑膜肉瘤：好發于四肢，多見于大關節，也可發生于肌腱和筋膜上。滑膜肉瘤生長迅速，具有惡性腫瘤特點。早期通常表現為深部無痛性腫物，后期腫瘤逐漸增大可出現疼痛。其X線或CT有價值的影像學改變是腫瘤鄰近骨質可有骨質破壞、受壓骨吸收等改變，表現為鄰近關節的不規則、結節狀軟組織腫塊，病灶內可有鈣化或骨化。由于腫瘤內出血，通常在T2WI具有不均勻的信號強度，這點容易與本病相混淆，但滑膜肉瘤特征性MRI表現為團塊內多可見液－液水平及軟組織鈣化。本例X線平片及核磁多表現為軟組織腫塊，無鈣化表現。結合病史、臨床表現及影像學特點可與本病鑒別。
肌間血管瘤：骨骼肌間血管瘤是指原發于骨骼肌的血管瘤。呈浸潤性生長，常局限于單塊肌肉，部分患者以腫塊伴有疼痛為主訴表現，最常見于四肢及軀干。其病灶位置深，侵襲范圍廣，臨床特征不易觀察。影像學檢查對本病診斷意義較大，彩色超聲檢查可見典型肌間血管瘤內部常有蜂窩樣結構或混合型回聲，MRI敏感性更高，可清晰顯示腫物大小和范圍。本例患者超聲及血管造影提示腫塊血流豐富，故容易誤診為血管瘤。而本例患者病變處血流豐富可能與腫塊本身伴隨出血、壞死有關。結合腫物病變位置、形態特點及影像學特點與本例病變鑒別有一定難度，以病理結果為準。
（2）治療方案的選擇。D－GCTS屬于局部侵襲性較弱的非轉移性腫瘤，大多是生長緩慢、無痛的良性腫瘤，目前首選的治療方法是手術切除，以期最大限度保留肢體功能。本例患者雖瘤體巨大，但邊界尚清，且全身骨顯像及肺部CT排除腫瘤遠處轉移可能，故Ⅰ期行左臀部腫瘤擴大切除術。腫物及切緣均送檢病理，術中快速病理排除了惡性腫瘤的診斷。目前對于軟組織肉瘤應該采用的陰性切緣并沒有嚴格的定義，但有關資料表明對于局限侵襲性較弱的低度惡性腫瘤，腫瘤外＞1CM的陰性手術切緣或切緣含有完整的深筋膜均可達到根治效果，可以不進行術后放療。另一項報告表明，肌內型復發率低于其他類型，因為肌內腫物較累及關節的腫物更容易完全切除。腱鞘巨細胞瘤的化學及生物學治療效果尚不明確，缺乏臨床大樣本的隨訪數據支持。局部放療多針對彌漫性生長的侵襲性D－GCTS、手術無法完整切除、腫瘤累及范圍較廣切除后有可能復發或切除后復發的患者。本例術中未見明確惡性表現，臀部腫物得到完整切除，切緣＞1CM，遂術后未輔以放療。但由于肌內型D－TGCT比較罕見，遠期臨床結果仍然不清楚，有賴于進一步隨訪觀察。
綜上所述，D－TGCT病因不明，主要累及膝、踝、髖等負重關節，鮮有單純累及肌肉的報道。單純累及臀大肌部位的D－TGCT，單基于影像學檢查的診斷具有挑戰性，其診斷主要依賴病理學檢查。本病例采用左臀部腫瘤擴大切除術，考慮腫瘤局部侵襲性較弱，術后未予進一步處理。患者術后3個月來院復查未發現腫瘤復發的情況。