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    發布時間:2014-08-06 13:20 原文鏈接: 自然子刊綜覽

      《自然—遺傳學》

      常見遺傳變異決定自閉癥大部分遺傳風險

      在很多家族中常見的遺傳變異決定了自閉癥的大部分遺傳風險,這是在線發表于《自然—遺傳學》上的一項研究給出的結論。這將有助對自閉癥譜系障礙(ASD)的遺傳學原理的進一步研究。

      最近有關ASD遺傳結構的一些研究并不認為罕見遺傳變異和常見遺傳變異在與ASD的相關性上有什么區別。

      Joseph Buxbaum等人從年齡范圍為10歲到65歲之間被確診患有ASD的瑞典人群身上抽取血液樣本進行了研究。選擇該特殊人群的原因在于瑞典政府對本國公民的醫療和出生有著詳細的記錄。通過研究瑞典健康和患病人群的基因差異,研究人員在給定病人DNA序列的前提下計算出自閉癥的患病風險。他們發現,同某些報告相反,家族之間共享的遺傳變異比那些只針對單一家族的遺傳變異更決定自閉癥的患病風險。

      《自然—納米技術》

      科學家成功從3D視角觀察病毒顆粒

      據在線發表于《自然—納米技術》上的一項研究稱,科學家利用可以在培養液中無接觸捕獲病毒的光學鑷子成功地觀察到3D視角的HIV-1病毒。該研究展現了HIV-1病毒顆粒在包膜蛋白的數量中的差異,這意味著該病毒顆粒在傳播和感染方面存在相當程度的異質性。

      光學鑷子使用光子動量在不發生物理接觸的情況下實現捕捉和操控顯微物質。這使得科學家可以在原始狀態下觀測物質。但是,先前的研究由于技術和生物安全方面的條件限制,并未能捕捉單個動物病毒。

      Wei Cheng等人發明了一種技術,該技術利用超高解析度的光線鑷子捕捉HIV-1病毒顆粒。他們報告稱,單個HIV-1病毒顆粒在包膜蛋白數量上存在差異——這種數量對病毒進入宿主細胞有著重要影響,而這種差異可以超過一個數量級。

      《自然—遺傳學》

      與東亞女性乳腺癌有關的3種基因

      在線發表于《自然—遺傳學》上的一項研究報告了影響東亞女性乳腺癌的3種遺傳變化。這項研究結果為這類人群的乳腺癌遺傳學研究提供了新見解。

      大多數乳腺癌研究聚焦的研究對象是具有歐洲血統的女性。Qiuyin Cai等人研究了超過22000位患有乳腺癌的東亞女性,確定了數個可導致乳腺癌發生的針對亞洲的特定遺傳變化。

      他們找到靠近3種基因——ARRDC3、 PRC1和ZC3H11A的DNA序列變化。其中兩種序列變化的確認位置在負責調控其他周圍基因表達的部分基因組中。

      ARRDC3和PRC1突變分別與乳腺癌生長和乳腺癌患者存活率有關聯。而ZC3H11A在乳腺癌中的作用仍未知。

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