英國將測序萬人基因組用于疾病研究

　　近日，在英國倫敦的科學博物館，維康基金會（Wellcome Trust）宣布了英國10K（UK10K）項目，即英國將在接下來的三年內測定10000個人的基因組序列。英國10K項目的負責人Richard Durbin表示，這項宏偉的計劃將得到生物醫學慈善會約1000萬英鎊的支持，10K項目旨在找出與肥胖和精神分裂癥等疾病相關的罕見基因變異。

　　研究人員將測定已加入長期研究計劃的4000名英國人的全基因組序列，其中一半的研究是針對英國的雙胞胎來進行的，另一半則是針對父母與子女來開展。Durbin在英國維康基金會桑格研究所工作，他表示該項目將尋求發現每個人基因組中插入和缺失的位點，以便將這些突變位點與其不適的癥狀聯系起來。他強調說，許多人都是自愿加入到研究計劃，從出生起，他們就被研究人員所跟蹤觀察，許多生理指標也都經過了反復的測量。

　　另外的6000個人則只是測定其外顯子序列，即編碼蛋白的那部分基因。Durbin表示，參與外顯子測序的人都得有“特別突出的表型”，這樣就有利于將某一疾病定位到特定的基因上。其中，2000人是極度的肥胖；3000人患有神經元發育障礙；另外1000人則患有先天性心臟病等比較稀少的疾病，這一情形被認為是多基因相互作用的結果。

　　Durbin說，這一新的項目將建立在新技術發展的基礎之上，同時也將吸取國際“”的經驗教訓。但與新計劃不同的是，國際千人基因組計劃僅僅是記錄了人類的遺傳變異。

　　隨著DNA測序費用的快速降低，其他一些分析基因組的生物醫學項目也如雨后春筍般出現。對此，Durbin表示維康基金會的這項計劃是同類項目里的“高端產品”，跟這項計劃最具可比性的項目要數美國經濟刺激法案資助的糖尿病人基因組計劃，而該計劃也僅僅是測定3500名糖尿病患者的基因組序列。